Dica do autor: Os achados oftalmológicos têm papel fundamental no diagnóstico das facomatoses, muitas vezes funcionando como verdadeiro “sinal de ouro” em provas. Na Neurofibromatose tipo 1 (NF1), os clássicos nódulos de Lisch — hamartomas melanocíticos da íris — são altamente específicos e fazem parte dos critérios diagnósticos estabelecidos. Geralmente são assintomáticos, mas sua presença tem grande valor confirmatório.

Já na Neurofibromatose tipo 2 (NF2), podem ocorrer catarata subcapsular posterior e alterações retinianas. Na Esclerose Tuberosa, são descritos hamartomas astrocíticos de retina. A Síndrome de Sturge-Weber, por sua vez, pode cursar com glaucoma e alterações vasculares oculares associadas à malformação capilar facial.

Portanto, as manifestações oculares não são inespecíficas; ao contrário, muitas vezes são marcadores diagnósticos importantes, especialmente na NF1.

Alternativa A: INCORRETA. As manifestações oculares nas facomatoses não são inespecíficas. Algumas são bastante características e auxiliam diretamente na diferenciação diagnóstica.

Alternativa B: INCORRETA. Hemangiomas de retina não são achado predominante da Neurofibromatose tipo 1. O achado ocular clássico da NF1 são os nódulos de Lisch.

Alternativa C: CORRETA. Os nódulos de Lisch na íris são típicos da Neurofibromatose tipo 1 e integram os critérios diagnósticos da doença, sendo altamente úteis na confirmação clínica.

Alternativa D: INCORRETA. A Esclerose Tuberosa não se distingue por angiomas coroideanos extensos. Seu achado ocular mais característico é o hamartoma astrocítico de retina.

Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Sturge-Weber pode apresentar repercussões oftalmológicas relevantes, como glaucoma, especialmente quando a mancha vinho-do-porto envolve a região oftálmica do trigêmeo.

Resposta: Alternativa C