Nível de dificuldade: Fácil
Dica do professor: A fibrose cística é uma doença autossômica ressessiva que leva a alterações no transporte de eletrólitos, principalmente cloro e sódio, para secreções, resultando em aumento da viscosidade destas. Pode levar a doença em diversos órgãos, como os pulmões pâncreas e sistema gastrointestinal. Seu diagnóstico é feito com o teste de cloro no suor.
Alternativa A: INCORRETA. A doença de Wilson ocorre por uma mutação no cromossomo 13, no gene ATP7B que é responsável pela proteína de transporte de cobre.
Alternativa B: INCORRETA. A amiloidose é um acúmulo de amilóide em diversos órgãos no corpo, não leva ao acúmulo de muco espesso.
Alternativa C: INCORRETA. Nenhuma das mutações que levam à mucopolissacaridose ocorre no cromossomo 7. Além disso as manifestações clinicas da mucopolissacaridose são relacionadas a doenças esqueléticas e do sistema nervoso central, não estando entre elas o acúmulo de muco.
Alternativa D: INCORRETA. A histiocitose não é uma doença autossômica recessiva e seus aspectos genéticos não são bem elucidados, não sendo concordante mesmo em indivíduos gemelares
Alternativa E: CORRETA. A mutação no braço longo do cromossomo 7 é característico da fibrose cística, levando ao acúmulo de muco espesso que pode levar caracteristicamente à pneumonias de lobo superior com agentes atípicos como o Pseudomonas aeruginosa.

Resposta correta, letra E.