A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é o termo utilizado para caracterizar um conjunto de doenças, de herança autossômica recessiva, potencialmente letais, resultantes da deficiência de uma das enzimas responsáveis pela síntese de cortisol nas glândulas adrenais. As manifestações clínicas da deficiência da 21OH estão correlacionadas com o grau de deficiência enzimática. Os sinais e sintomas podem ser decorrentes da deficiência de glicocorticoide, associada ou não à deficiência de mineralocorticoide, e do excesso de andrógenos nos períodos pré- e pós-natal. As formas clínicas da HAC-21OH são tradicionalmente divididas em dois grandes grupos: forma clássica, com manifestações ao nascimento e subdividida em forma perdedora de sal (PS) e virilizante simples (VS); e forma não clássica, cujos sintomas se iniciam tardiamente, podendo ser na infância, puberdade ou vida adulta, mas com intensidades e complicações muito menos graves que a forma clássica. Os programas de triagem neonatal focam na investigação das formas clássicas da HAC. Isso porque, quando não diagnosticadas precocemente, elas podem evoluir com complicações potencialmente graves, tais como perda de sal com desidratação hiponatrêmica em ambos os sexos, erros de determinação do sexo feminino ao nascimento e pseudopuberdade precoce, especialmente no sexo masculino, com comprometimento da altura final. Na hiperplasia adrenal congênita tardia (principal suspeita para essa paciente), ocorre por uma deficiência parcial em alguma das principais enzimas envolvidas com a síntese de cortisol pelas suprarrenais, tais como: 21-hidroxilase (mais comumente), 11-hidroxilase e 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase. Com a redução da síntese de cortisol, o ACTH hipofisário aumenta (feedback positivo), e com isso, ocorre a hiperplasia da glândula adrenal. Como consequência, ocorre o acúmulo de precursores bioquímicos adrogênicos, dentre eles a 17-hidroxiprogesterona, sulfato de DHEA e testosterona (que devem ser dosados para o diagnóstico). Assim, desenvolve-se uma puberdade precoce isossexual nos meninos e virilização (acne, hirsutismo) nas meninas. Alternativa correta: letra A.