Dica do autor: Aneuploidias são alterações no número de cromossomos de uma célula, resultando em uma célula com mais ou menos cromossomos do que o normal (46 para humanos). Diferencia-se das Euploidias, que são alterações numéricas de todo o conjunto cromossômico.

As aneuploidias ocorrem devido a erros na divisão celular, especificamente durante a meiose, e são causa comum de abortos espontâneos e malformações. As principais aneuploidias são:

- Síndrome de Down (Trissomia 21): Caracteriza-se pela presença de um cromossomo 21 extra. É a forma mais comum de aneuploidia em humanos vivos e resulta em deficiência intelectual e características físicas distintas, como olhos oblíquos e um único sulco palmar.

- Síndrome de Edwards (Trissomia 18): Causada por um cromossomo 18 extra, esta condição é associada a uma alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida e a múltiplas anormalidades congênitas, como defeitos cardíacos e renais.

- Síndrome de Patau (Trissomia 13): Resulta de um cromossomo 13 extra e causa graves deficiências intelectuais e físicas, com muitos bebês afetados não sobrevivendo além do primeiro mês de vida.

- Síndrome de Turner (Monossomia X): Ocorre em mulheres que têm apenas um cromossomo X (45,X em vez de 46,XX ou 46,XY). As mulheres com essa síndrome são geralmente mais baixas que a média, muitas vezes são estéreis e podem ter outros problemas de saúde, como defeitos cardíacos.

- Síndrome de Klinefelter (47,XXY): Homens com essa condição têm um cromossomo X extra. Isso pode resultar em estatura alta, testículos menores que o normal, e pode causar infertilidade ou redução da produção de testosterona.

- Síndrome do Triplo X (47,XXX): Mulheres com essa condição têm um cromossomo X extra. Muitas vezes, elas não apresentam sintomas óbvios e podem não saber que têm a condição. Em alguns casos, pode haver problemas de aprendizado ou problemas reprodutivos.

- Síndrome de Jacobs, ou Síndrome XYY (47,XYY): Homens com essa condição têm um cromossomo Y extra. Muitos não apresentam nenhum sintoma, mas a condição pode estar associada a altura acima da média e, em alguns casos, a problemas de aprendizagem ou comportamentais.

O diagnóstico, ainda no primeiro trimestre da gestação, é baseado em marcadores biofísicos, como exemplificado no enunciado, e bioquímicos, que são a proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) e a subunidade livre beta da gonadotrofina coriônica humana (βHCG).

A α-fetoproteína (AFP) e estradiol livre são marcadores utilizados no segundo trimestre.

Resposta: Alternativa A.