Nível de dificuldade: Moderada
Dica do professor: As síndromes de neoplasias endócrinas múltiplas incluem as do tipo 1 e 2, a síndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose tipo 1 e o complexo de Carney. Estas são síndromes genéticas complexas decorrentes de ativação ou inativação de diferentes tipos de genes envolvidos na regulação da proliferação celular. A NEM 1 inclui o desenvolvimento de hiperparatiroidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas de hipófise. Além disso, alguns pacientes podem apresentar manifestações cutâneas como angiofibromas e colagenomas e ainda podem desenvolver outras neoplasias como tumores carcinóides, tumores de tiróide, adenomas de adrenal, lipomas, feocromocitomas e meningiomas. A NEM 1 é uma síndrome hereditária, transmitida de forma
autossômica dominante e causada por mutação inativadora do gene MEN 1. O gene NEM 1 codifica uma proteína denominada “menin”, que é um gene supressor tumoral. Vários estudos demonstraram sua importância na regulação da proliferação celular e confirmaram seu papel na patogênese da NEM 1. A identificação do gene NEM 1 e sua análise genética resultaram na possibilidade de monitoração de pacientes que ainda não apresentam manifestações clínicas associadas a esta síndrome e diagnóstico precoce e tratamento dos pacientes afetados. Tais medidas poderão implicar em sobrevida maior para estes pacientes
Alternativa A: CORRETA. Ela inclui o desenvolvimento de hiperparatiroidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas de hipófise
Alternativa B: INCORRETA. Não acomete a tireoide nem a adrenal.
Alternativa C: INCORRETA. Dessa citadas, acomete apenas a hipófise.
Alternativa D: INCORRETA. Não acomete nenhum dos três.
Alternativa E: INCORRETA. Não acomete ovário, mas sim o pâncreas.

Resposta correta, letra A.