Dica do autor: A Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma facomatose autossômica dominante causada por mutação no gene VHL, localizado no cromossomo 3. Esse gene codifica uma proteína supressora tumoral envolvida na degradação do fator induzido por hipóxia (HIF). Quando há perda dessa função, ocorre aumento da expressão de fatores pró-angiogênicos, como o VEGF, favorecendo o desenvolvimento de tumores altamente vascularizados.

O padrão clássico da VHL inclui hemangioblastomas do sistema nervoso central (especialmente cerebelo) e da retina, além de carcinoma de células renais do tipo células claras, que é a principal causa de mortalidade nesses pacientes. Também podem ocorrer feocromocitoma, cistos pancreáticos e tumores neuroendócrinos pancreáticos.

O ponto-chave para provas é reconhecer a associação entre lesões vasculares do SNC e neoplasias renais típicas, o que diferencia a VHL de outras facomatoses, como NF1, Esclerose Tuberosa e Sturge-Weber.

Alternativa A: INCORRETA. Tumores cutâneos pigmentados e neurofibromas periféricos são característicos da Neurofibromatose tipo 1, e não da VHL.

Alternativa B: INCORRETA. O acometimento do SNC na VHL ocorre predominantemente por hemangioblastomas, e não por gliomas difusos.

Alternativa C: CORRETA. A Síndrome de Von Hippel-Lindau associa-se a hemangioblastomas do sistema nervoso central e a carcinoma de células renais (tipo células claras), sendo essa combinação altamente característica da doença.

Alternativa D: INCORRETA. As manifestações viscerais da VHL são bastante específicas e fundamentais para a diferenciação diagnóstica, especialmente o acometimento renal.

Alternativa E: INCORRETA. Angiomatose leptomeníngea associada a mancha vinho-do-porto é característica da Síndrome de Sturge-Weber, e não da VHL.

Resposta: Alternativa C