Dica do autor: A associação VACTERL é um conjunto de anomalias congênitas não sindrômicas que ocorrem de forma simultânea, provavelmente devido a um distúrbio do desenvolvimento mesodérmico primitivo durante a embriogênese. O termo VACTERL é um acrônimo que resume as principais alterações observadas:

• V: Anomalias vertebrais
• A: Atresia anal
• C: Malformações cardíacas
• T e E: Fístula traqueoesofágica com atresia esofágica
• R: Anomalias renais
• L: Defeitos dos membros superiores, especialmente polegares hipoplásicos ou radii ausentes.

Para se considerar o diagnóstico de associação VACTERL, é comum exigir a presença de pelo menos três dessas alterações. A causa exata não é completamente compreendida, e não há um padrão genético único. O diagnóstico é clínico, feito após exclusão de síndromes genéticas específicas.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Patau (trissomia 13) envolve defeitos do sistema nervoso central, fendas orofaciais, polidactilia e anomalias cardíacas, mas não apresenta a constelação típica da associação VACTERL.

Alternativa B: CORRETA. A associação VACTERL é caracterizada pela presença combinada de atresia anal, fístula traqueoesofágica, e anomalias vertebrais, cardíacas, renais e de membros superiores, como descrito na questão. É uma condição de diagnóstico clínico, com múltiplas malformações congênitas.

Alternativa C: INCORRETA. A sequência de Potter está associada à agenesia renal bilateral, levando à oligoidrâmnio, compressão fetal, e anomalias faciais e pulmonares, mas não inclui fístula traqueoesofágica nem atresia anal.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Edwards (trissomia 18) inclui micrognatia, punhos cerrados com sobreposição dos dedos, anomalias cardíacas e renais, mas não forma o quadro clássico de VACTERL.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Meckel-Gruber é uma condição genética autossômica recessiva, com encefalocele occipital, rins policísticos e polidactilia, sendo distinta da associação VACTERL.

Resposta: Alternativa B

Referências:

• Sadler, T. W. (2021). Langman Embriologia Médica (14ª ed.). Guanabara Koogan.
• Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. (2020). Embriologia Clínica. Elsevier.
• Solomon, B. D. (2011). VACTERL Association. Orphanet Journal of Rare Diseases.