Dica do autor: O fechamento do tubo neural é um processo altamente regulado, que envolve múltiplos genes e vias de sinalização essenciais para o desenvolvimento correto do sistema nervoso central. Um dos principais genes envolvidos nesse processo é o Sonic hedgehog (SHH), que atua como um importante morfógeno — isto é, uma molécula sinalizadora responsável por orientar o padrão de desenvolvimento dos tecidos embrionários. O SHH é fundamental para a diferenciação do tubo neural, principalmente na padronização do eixo dorsoventral, influenciando a formação da placa basal e a especificação de neurônios motores. A disfunção ou mutação em genes como o SHH, bem como em genes associados à via do ácido fólico (ex: MTHFR), pode resultar em defeitos do tubo neural (DTNs), como anencefalia, espinha bífida e encefalocele. Portanto, compreender os genes envolvidos nesse processo é essencial para a abordagem clínica, diagnóstica e preventiva dessas malformações.

Alternativa A: INCORRETA. O TP53 é um gene supressor tumoral envolvido no controle do ciclo celular e na apoptose celular em resposta a danos no DNA. Sua principal função está relacionada à oncogênese e não ao desenvolvimento embrionário do tubo neural.

Alternativa B: INCORRETA. O BRCA1 é amplamente conhecido por sua associação com câncer de mama e ovário, sendo responsável pela manutenção da estabilidade genômica. Não participa diretamente das vias de sinalização envolvidas na neurulação.

Alternativa C: CORRETA. O gene Sonic hedgehog (SHH) é essencial para o desenvolvimento do tubo neural. Ele atua na morfogênese do neuroeixo, promovendo a diferenciação celular e organizando a arquitetura do sistema nervoso embrionário. É uma das vias sinalizadoras mais críticas nesse processo.

Alternativa D: INCORRETA. O CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) é um gene responsável pelo transporte de íons em células epiteliais, e sua mutação causa fibrose cística. Não há relação direta com o fechamento do tubo neural.

Alternativa E: INCORRETA. O gene Rb (retinoblastoma) atua como um supressor tumoral regulando o ciclo celular. Sua função está mais relacionada à prevenção de proliferação celular descontrolada e não ao desenvolvimento embrionário do sistema nervoso.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Sadler, T. W. (2021). Langman Embriologia Médica. Elsevier Brasil.
• Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. (2020). Embriologia Clínica. Elsevier Brasil.
• Gilbert, S. F., & Barresi, M. J. F. (2019). Developmental Biology. Sinauer Associates.