Dica do autor: A neutropenia congênita grave é uma doença autossômica recessiva que resulta em uma contagem de neutrófilos significativamente baixa. É causada por mutações no gene ELANE, que codifica a elastase neutrofílica, uma enzima crucial para a função dos neutrófilos. Alternativa A: CORRETA. A neutropenia congênita grave é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene ELANE, que codifica a elastase neutrofílica. Esta enzima é crucial para a função dos neutrófilos, que são células imunológicas importantes para combater infecções bacterianas. Alternativa B: INCORRETA. Mutação no gene CFTR causa fibrose cística, uma doença autossômica recessiva que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Alternativa C: INCORRETA. Mutação no gene PAH causa fenilcetonúria, uma doença autossômica recessiva que resulta em uma incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Alternativa D: INCORRETA. Mutação no gene HBB causa anemia falciforme, uma doença autossômica recessiva que resulta em hemácias anormais em forma de foice. Alternativa E: INCORRETA. Mutação no gene GALT causa galactosemia, uma doença autossômica recessiva que resulta em uma incapacidade de metabolizar o açúcar galactose. Resposta correta: Alternativa A.