Dica do autor: A análise genética desempenha um papel fundamental no diagnóstico diferencial de doenças renais císticas, especialmente em casos atípicos ou sem histórico familiar. Diversos genes estão envolvidos nessas condições, e o reconhecimento de suas características clínicas e radiológicas específicas é essencial para direcionar os testes genéticos e interpretar os resultados.
O gene HNF1B está associado a um espectro de doenças renais císticas conhecidas como nefronoptise tipo 5 ou síndrome do rim cístico associado ao gene HNF1B. Essa condição pode se manifestar sem histórico familiar devido a mutações de novo e está frequentemente associada a múltiplos cistos renais pequenos, hipertensão precoce e, em alguns casos, diabetes de início precoce (diabetes tipo MODY). Também pode haver anomalias extrarrenais, como hipoplasia pancreática e alterações no trato urinário.
A principal característica que diferencia mutações no HNF1B de condições como ADPKD ou ARPKD é a ausência de cistos renais grandes e a presença de cistos menores, difusos e distribuídos por todo o rim. Além disso, a apresentação clínica pode incluir hipertensão e dor abdominal, como no caso descrito, mas sem as manifestações hepáticas de ARPKD ou as manifestações familiares clássicas de ADPKD.
Análise das alternativas:
Alternativa A: INCORRETA.
Embora o gene PKHD1 esteja associado à ARPKD, esta doença geralmente se apresenta no período neonatal ou na infância com insuficiência renal precoce e fibrose hepática congênita, o que não é descrito neste caso.
Alternativa B: INCORRETA.
Mutações no gene PKD2 estão associadas à ADPKD, caracterizada por cistos renais grandes e bilaterais, além de um padrão familiar clássico. Este caso apresenta múltiplos cistos pequenos e ausência de histórico familiar, o que torna essa alternativa improvável.
Alternativa C: CORRETA.
Mutações no gene HNF1B estão associadas a um espectro de doenças renais císticas, frequentemente com múltiplos cistos pequenos e função renal preservada na infância. Esta condição pode ocorrer esporadicamente, sem histórico familiar, e está associada a outras anomalias, como diabetes de início precoce e malformações pancreáticas, que podem se manifestar mais tarde.
Alternativa D: INCORRETA.
Os genes TSC1/TSC2 estão relacionados à esclerose tuberosa, que se manifesta com cistos renais e angiomiolipomas, geralmente associados a alterações neurológicas (como epilepsia) e cutâneas (manchas hipopigmentadas), ausentes neste caso.
Alternativa E: INCORRETA.
O gene VHL está associado à síndrome de Von Hippel-Lindau, caracterizada por hemangioblastomas e cistos renais que podem evoluir para carcinoma de células renais. A ausência de sinais extrarrenais torna esta alternativa improvável.

Resposta correta: Alternativa C.
Referências:
Robbins & Cotran - Bases Patológicas das Doenças, 9ª edição.
Sociedade Brasileira de Nefrologia: Diretrizes sobre doenças renais císticas hereditárias.