Dica do autor: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) em indivíduos com cariótipo 46,XX. Nessa condição, a deficiência enzimática impede a conversão adequada de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) em 11-desoxicortisol, um precursor do cortisol. Com isso, ocorre acúmulo de 17-OHP, que é desviado para a via de síntese de androgênios, levando à virilização da genitália externa de fetos genéticos femininos. Além disso, a falta de produção de aldosterona e cortisol causa uma série de manifestações metabólicas, como hiponatremia, hipercalemia e até crise adrenal se não houver diagnóstico e tratamento precoces. O achado de útero e ovários normais ao ultrassom, associado à ausência de gônadas palpáveis, reforça o diagnóstico, já que não há produção de hormônio antimülleriano (HAM) — presente apenas nos testículos — para inibir o desenvolvimento dos ductos müllerianos.

Alternativa A: CORRETA. Essa alternativa descreve exatamente o quadro laboratorial esperado na HAC clássica perdedora de sal por deficiência de 21-hidroxilase: níveis elevados de androgênios (como testosterona e androstenediona), por desvio da via esteroide, hiponatremia, devido à deficiência de aldosterona, e deficiência na produção de cortisol, o que é central na fisiopatologia da doença. Esses achados são consistentes com o quadro clínico da paciente descrita na questão.

Alternativa B: INCORRETA. Embora haja níveis elevados de testosterona na HAC, a ausência de útero e a resistência aos andrógenos são características da síndrome de insensibilidade aos andrógenos, condição que ocorre em indivíduos 46,XY. Nesse caso, haveria genitália externa feminina normal, sem virilização, o que não condiz com o caso descrito. Além disso, na SIA completa, há testículos presentes (não ovários), e a hipercalemia não é típica.

Alternativa C: INCORRETA. A redução de hormônio antimülleriano (HAM) não é esperada na HAC, pois ele não é produzido em 46,XX. Na verdade, sua ausência é fisiológica em meninas. Além disso, os ovários estão presentes e visíveis ao ultrassom, o que invalida a afirmação sobre sua ausência. Por fim, a hipoglicemia por deficiência de GH é uma condição distinta, não relacionada com HAC.

Alternativa D: INCORRETA. Níveis elevados de estradiol não são característicos da HAC em recém-nascidas. Pelo contrário, o perfil hormonal tende a ser androgênico. A hiponatremia pode até ocorrer, mas a presença de cromatina sexual negativa indicaria ausência de cromossomo X ativo (como em indivíduos XY), o que não condiz com o cariótipo 46,XX da paciente.

Alternativa E: INCORRETA. A excreção aumentada de ácido homovanílico (HVA) é marcador de tumores neuroectodérmicos como o neuroblastoma, e não tem relação com HAC. A ausência de útero também não é compatível com o quadro de 46,XX com genitália ambígua e órgãos internos femininos normais. A hipernatremia, por sua vez, vai na contramão da fisiopatologia da HAC perdedora de sal, que causa justamente hiponatremia.

Resposta: Alternativa A