Dica do autor: O teste pré-natal não invasivo (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing) é um dos maiores avanços na aplicação clínica das tecnologias da informação baseadas em DNA. Ele utiliza DNA fetal livre (cell-free DNA, cfDNA), pequenas moléculas de DNA liberadas pela placenta na corrente sanguínea materna, que representam o genoma fetal.

A metodologia emprega técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS) e análise bioinformática para quantificar as proporções relativas de cada cromossomo. Quando há excesso de material genético de um determinado cromossomo — por exemplo, o 21 —, o sistema identifica uma trissomia. Assim, é possível detectar precocemente síndromes genéticas como:

• Trissomia 21 (Síndrome de Down)
  
  

• Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)
  
  

• Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
  Além disso, alguns testes avançados podem avaliar anomalias sexuais (X, Y) e deleções microcromossômicas.
  
  

O grande diferencial do NIPT é sua alta sensibilidade e especificidade, aliada à ausência de risco fetal, uma vez que dispensa procedimentos invasivos como a amniocentese e a biópsia de vilosidades coriônicas, que envolvem punção uterina e risco de aborto.

Apesar de ser um teste de triagem e não diagnóstico, seus resultados orientam a necessidade de investigações confirmatórias. A integração de sequenciamento genético, algoritmos bioinformáticos e bancos de dados genômicos exemplifica a convergência entre bioquímica, genética molecular e tecnologia da informação — fundamentos da medicina de precisão moderna.

Alternativa A: INCORRETA. A biópsia de vilosidades coriônicas é um exame invasivo, que coleta tecido placentário para análise genética, não utilizando DNA livre.

Alternativa B: INCORRETA. A amniocentese também é invasiva, requer punção de líquido amniótico e não se baseia em DNA circulante.

Alternativa C: INCORRETA. A eletroforese genômica é usada para separar fragmentos de DNA, não para detectar aneuploidias fetais.

Alternativa D: INCORRETA. Os microarranjos analisam expressão gênica ou variações estruturais do DNA, mas não são utilizados diretamente para triagem de cfDNA em plasma materno.

Alternativa E: CORRETA. O teste pré-natal não invasivo (NIPT) detecta trissomias fetais pela análise de DNA fetal livre (cfDNA) no sangue materno, usando sequenciamento e bioinformática avançada.

Resposta correta: Alternativa E.

Referências bibliográficas:

• LEHNINGER, A. L. Princípios de Bioquímica. 8ª ed. Artmed, 2022.
  
  

• WATSON, J. D. et al. Molecular Biology of the Gene. 8th ed. Pearson, 2023.
  
  

• BIANCHI, D. W. et al. New England Journal of Medicine, 2014;370(9):799–808 — “DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening.”
  
  

• VOET, D.; VOET, J. G. Biochemistry. 5th ed. Wiley, 2021.
  
  

• HARPER, D. Harper’s Illustrated Biochemistry. 32nd ed. McGraw-Hill, 2023.