Dica do autor: a resposta correta é a alternativa A. O achado de um recém-nascido 46,XY com presença de útero é altamente sugestivo de uma falha na produção ou ação do hormônio antimulleriano (AMH). Esse hormônio, também conhecido como fator inibidor mülleriano (MIF), é secretado pelas células de Sertoli dos testículos fetais e tem como principal função promover a regressão dos ductos paramesonéfricos (de Müller), estruturas embrionárias que, na ausência de AMH, dão origem ao útero, tubas uterinas e parte superior da vagina. Em indivíduos XY, a presença de testículos não palpáveis associada à persistência de estruturas mullerianas caracteriza a chamada Síndrome da Persistência do Ducto de Müller (PMDS), frequentemente causada por mutações no gene do AMH ou do receptor do AMH (AMHR2). Apesar da presença de testículos, sua função de Sertoli está comprometida, impedindo a regressão mulleriana, o que explica a presença de útero no exame de imagem.

Alternativa A: CORRETA. A deficiência na produção do hormônio antimulleriano (AMH) impede a regressão dos ductos de Müller, resultando na presença de útero em indivíduos 46,XY, mesmo com testículos presentes, caracterizando a síndrome da persistência do ducto de Müller.

Alternativa B: INCORRETA. A insensibilidade aos andrógenos leva à ausência de genitália externa masculina e ausência de estruturas de Wolff, mas não à presença de útero, já que o AMH está presente e funcional nesse caso.

Alternativa C: INCORRETA. A hiperplasia adrenal congênita causa virilização em fetos 46,XX, mas não leva à presença de útero em indivíduos 46,XY. Aqui o quadro é distinto.

Alternativa D: INCORRETA. A falha na ativação do gene SRY impede a formação de testículos, o que levaria ao desenvolvimento de ovários ou gônadas indiferenciadas e à presença de útero, mas não justificaria a presença de testículos, ainda que não palpáveis.

Alternativa E: INCORRETA. A falha na migração das células germinativas primordiais pode comprometer a gametogênese, mas não afeta diretamente a produção de AMH nem causa persistência do útero em indivíduos 46,XY.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• CARLSON, Bruce M. Embriologia Humana e Biologia do Desenvolvimento. 5. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2018.
• MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N.; TORCHIA, Mark G. Embriologia Clínica. 11. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.
• SADLER, Thomas W. Langman: Embriologia Médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.