Dica do autor: A síndrome de DiGeorge é uma condição genética causada por deleção no cromossomo 22q11.2, afetando o desenvolvimento das terceira e quarta bolsas faríngeas durante a embriogênese. Essas estruturas embrionárias são responsáveis por formar o timo (terceira bolsa), as glândulas paratireoides inferior e superior (terceira e quarta bolsas, respectivamente) e a última parte do corpo ultimobranquial (relacionado à glândula tireoide). A falha no desenvolvimento dessas bolsas resulta em agenesia tímica, levando à imunodeficiência por ausência de linfócitos T, e em hipoplasia ou ausência das paratireoides, resultando em hipocalcemia grave. O reconhecimento do padrão clínico, que inclui cardiopatias conotruncais, dismorfismos faciais e imunodeficiência celular, é essencial para o diagnóstico precoce e manejo da síndrome.

Alternativa A: INCORRETA. A primeira bolsa faríngea origina a tuba auditiva (trompa de Eustáquio) e a cavidade timpânica. Não participa da formação do timo ou das paratireoides, e portanto, não está relacionada com os achados da síndrome de DiGeorge.

Alternativa B: INCORRETA. O sulco faríngeo do segundo arco deve ser obliterado durante o desenvolvimento. Quando isso não ocorre, pode originar fístulas ou cistos cervicais, mas não está associado a glândulas endócrinas ou imunológicas, como o timo ou paratireoides.

Alternativa C: INCORRETA. A membrana faríngea persistente pode estar associada à formação anormal de estruturas como a membrana timpânica, mas não está envolvida na gênese do timo ou das paratireoides, sendo irrelevante para o quadro clínico descrito.

Alternativa D: CORRETA. As terceira e quarta bolsas faríngeas são as estruturas embrionárias responsáveis pelo desenvolvimento do timo e das glândulas paratireoides. A falha em seu desenvolvimento explica os dois achados clínicos principais da síndrome de DiGeorge: agenesia tímica (imunodeficiência) e hipocalcemia por ausência de paratireoides. Essa alternativa reflete com precisão a origem embriológica da síndrome.

Alternativa E: INCORRETA. A cartilagem de Reichert é uma estrutura derivada do segundo arco faríngeo, dando origem a ossículos do ouvido (estribo), processos do osso temporal e partes do osso hioide, sem relação com o timo ou com as paratireoides.

Resposta: Alternativa D

Referências:

• Sadler, T.W. Langman – Embriologia Médica. 14ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
• Moore, K.L.; Persaud, T.V.N.; Torchia, M.G. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2018.