Dica do autor: Este caso descreve uma miopatia mitocondrial, um grupo de doenças hereditárias causadas por mutações no DNA mitocondrial (mtDNA) ou em genes nucleares que codificam proteínas da fosforilação oxidativa. As fibras musculares apresentam o achado clássico de ragged red fibers, devido ao acúmulo anormal de mitocôndrias defeituosas sob o sarcolema. No nível bioquímico, essas mutações comprometem proteínas da cadeia transportadora de elétrons (Complexos I–IV) e da ATP sintase (Complexo V), reduzindo a produção de ATP. Como consequência, os pacientes apresentam fadiga crônica, intolerância ao exercício, acidose láctica (pela maior dependência da glicólise anaeróbica) e sintomas neuromusculares. Diferente das intoxicações agudas (como cianeto ou DNP), aqui trata-se de um defeito genético crônico.

Alternativa A: INCORRETA. O bloqueio por cianeto é agudo e adquirido, não hereditário.

Alternativa B: INCORRETA. A oligomicina inibe a ATP sintase, mas isso é um processo tóxico, não uma mutação genética.

Alternativa C: CORRETA. As doenças mitocondriais hereditárias decorrem de mutações no DNA mitocondrial, que comprometem a cadeia respiratória e a fosforilação oxidativa.

Alternativa D: INCORRETA. A ubiquinona pode ser alvo de danos oxidativos, mas o quadro clínico aqui é genético, não adquirido.

Alternativa E: INCORRETA. A termogenina é um desacoplador fisiológico presente no tecido adiposo marrom, não relacionada a miopatias.

Resposta correta: Alternativa C.

Referências

• KUMAR, V.; ABBAS, A.; ASTER, J. Robbins & Cotran – Bases Patológicas das Doenças. 10ª ed. Elsevier, 2021.
  
  

• NELSON, D. L.; COX, M. M. Princípios de Bioquímica de Lehninger. 8ª ed. Artmed, 2021.
  
  

• DiMauro, S.; Schon, E. A. Mitochondrial respiratory-chain diseases. N Engl J Med, 2003.