Dica do autor: O quadro apresentado é típico de raquitismo carencial (nutricional), causado por deficiência grave de vitamina D, comum em crianças com baixa exposição solar e ingestão dietética inadequada de cálcio e vitamina D. A vitamina D, após síntese cutânea ou ingestão alimentar, é convertida no fígado em 25(OH)vitamina D (calcidiol) — a forma circulante. Essa é então convertida nos rins, pela 1α-hidroxilase, em 1,25(OH)₂vitamina D (calcitriol), sua forma ativa. No caso apresentado, os níveis extremamente baixos de 25(OH)D (<10 ng/mL) indicam que falta substrato para a formação do calcitriol, que está indetectável. Como resultado, ocorre redução da absorção intestinal de cálcio e fósforo, levando à hipocalcemia, hipofosfatemia e elevação compensatória do PTH (hiperparatireoidismo secundário). A consequência clínica é a falha na mineralização da matriz osteoide, provocando alterações típicas como arqueamento de membros inferiores, atraso de crescimento, cristas costais ("rosário raquítico") e alterações metafisárias radiológicas — sinais clássicos do raquitismo.

Alternativa A: INCORRETA. A 25-hidroxilase hepática não é regulada pela hipocalcemia ou inibida nesse contexto. Pelo contrário, o problema é a falta de substrato (vitamina D) para essa enzima, não sua inibição.

Alternativa B: INCORRETA. O CaSR (receptor sensível ao cálcio) é ativado pela hipercalcemia, o que não está presente neste caso. Como o paciente tem hipocalcemia, o CaSR está menos ativado, o que favorece a secreção de PTH, e não inibição da 1α-hidroxilase.

Alternativa C: CORRETA. A criança apresenta deficiência grave de vitamina D causada por baixa exposição solar e ingestão dietética insuficiente, o que leva à diminuição da 25(OH)vitamina D — substrato essencial para a formação do calcitriol. Essa deficiência reduz a absorção intestinal de cálcio e fósforo, resultando em hipocalcemia, hipofosfatemia e elevação do PTH, causando os sinais e sintomas clássicos do raquitismo carencial.

Alternativa D: INCORRETA. Apesar da hipofosfatemia estar presente, ela não decorre de desnutrição proteica ou excesso de fósforo. Pelo contrário, o fósforo está baixo, e a causa é a deficiência de vitamina D com hiperparatireoidismo secundário, que promove fosfatúria.

Alternativa E: INCORRETA. Mutações com aumento de FGF23 estão associadas a raquitismo hipofosfatêmico genético, que cursa com níveis normais ou altos de 25(OH)D e baixa de 1,25(OH)₂D por inibição da 1α-hidroxilase. No entanto, não é o caso aqui, pois o paciente tem deficiência grave de 25(OH)D, claramente atribuída a fatores ambientais e dietéticos, não genéticos.

Resposta correta: Alternativa C.

Referências:

• BRANDÃO, C. M. A. et al. Diretrizes da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia para o diagnóstico e tratamento da hipovitaminose D. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, São Paulo, v. 66, n. 5, p. 618–639, 2022. DOI: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000452

• FONSECA, F. L. A. Fisiologia Médica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.

• GUYTON, A. C.; HALL, J. E. Tratado de Fisiologia Médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.

• HOLICK, M. F. Vitamin D deficiency. The New England Journal of Medicine, Boston, v. 357, n. 3, p. 266–281, 2007. DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMra070553

• MINISTÉRIO DA SAÚDE (BRASIL). Manual de alimentação para crianças menores de 2 anos. Brasília: MS, 2010.

• SOCIETY FOR ENDOCRINOLOGY. Vitamin D deficiency in children: diagnosis and treatment. Clinical Endocrinology Update, London, v. 89, n. 2, p. 202–210, 2020.