Dica do autor: A trombocitopenia congênita pode ser causada por várias mutações genéticas que afetam a produção e a função das plaquetas. No caso da Síndrome de Wiskott-Aldrich, uma doença genética ligada ao cromossomo X, a mutação no gene WAS resulta em defeitos na formação do citoesqueleto das plaquetas, além de afetar o sistema imune, levando a infecções recorrentes, trombocitopenia e microplaquetas. No ciclo básico, estudamos os mecanismos de formação das plaquetas, enquanto no ciclo clínico abordamos as síndromes genéticas que afetam o sistema hematopoiético. Esta questão explora a importância de entender como mutações genéticas podem impactar a função e a morfologia plaquetária, resultando em quadros complexos como o da Síndrome de Wiskott-Aldrich. Análise das Alternativas: Alternativa A: INCORRETA. A trombocitopenia congênita associada à Síndrome de Wiskott-Aldrich não está relacionada a um defeito na formação de megacariócitos, mas sim a uma alteração funcional das plaquetas devido à mutação no gene WAS. Alternativa B: INCORRETA. Alterações na glicoproteína Ib estão associadas a outros distúrbios plaquetários, como a Síndrome de Bernard-Soulier, e não à Síndrome de Wiskott-Aldrich. Alternativa C: INCORRETA. A produção de trombopoietina ocorre no fígado e sua deficiência pode causar trombocitopenia, mas este não é o mecanismo associado à Síndrome de Wiskott-Aldrich, que é causada por uma mutação genética. Alternativa D: CORRETA. A mutação no gene WAS afeta a função do citoesqueleto das plaquetas, prejudicando a citocinese e levando à produção de microplaquetas. Este defeito é característico da Síndrome de Wiskott-Aldrich e está associado a trombocitopenia, infecções recorrentes e eczema. Alternativa E: INCORRETA. A clivagem dos multímeros de fator de von Willebrand é um processo afetado na Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT), não na Síndrome de Wiskott-Aldrich. Referências: Hall JE. Tratado de Fisiologia Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2017. Goldman L, Ausiello DA. Cecil - Tratado de Medicina Interna. 25ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016. Smock KJ, Perkins SL. Thrombocytopenia: an update. Int J Lab Hematol. 2014 Jun;36(3):269-78. Resposta correta: Alternativa D.