Dica do autor: A Síndrome de Fanconi é uma condição que afeta o túbulo contorcido proximal, onde ocorre a reabsorção da maior parte dos solutos filtrados pelo glomérulo, como bicarbonato, glicose, fosfato, aminoácidos e proteínas de baixo peso molecular. Quando há disfunção nesse segmento, todas essas substâncias são inadequadamente perdidas na urina, o que leva ao conjunto de alterações laboratoriais e clínicas típico da síndrome: acidose metabólica hiperclorêmica com ânion gap normal (devido à perda de bicarbonato), hipofosfatemia, hipocalemia, glicosúria com glicemia normal, aminoacidúria e proteinúria tubular.
A proteinúria observada nessa condição é predominantemente composta por proteínas de baixo peso molecular, que normalmente seriam reabsorvidas no túbulo proximal. O sedimento urinário frequentemente revela também fosfatúria e, em alguns casos, hipercalciúria, o que contribui para a poliúria e a desidratação. A criança descrita apresenta um quadro clássico da síndrome: poliúria, sede intensa, atraso no crescimento e achados laboratoriais compatíveis.

Alternativa A: INCORRETA: A presença de proteinúria seletiva com cilindros hemáticos e hematúria dismórfica sugere um distúrbio glomerular, como na glomerulonefrite. Na síndrome de Fanconi, o problema está no túbulo proximal, e não há lesão glomerular significativa, nem hematúria dismórfica.

Alternativa B: INCORRETA: A glicosúria com hiperglicemia é característica do diabetes mellitus, e não da síndrome de Fanconi. Além disso, proteinúria nefrótica indica perda de grandes quantidades de albumina e outras proteínas maiores, comum em síndromes nefróticas, o que não ocorre na Fanconi, onde a proteinúria é tubular e composta por proteínas pequenas. A leucocitúria também não faz parte do quadro típico.

Alternativa C: CORRETA: Esta alternativa descreve com precisão os achados urinários característicos da síndrome de Fanconi:

• Glicosúria com glicemia normal (devido à perda de glicose pelo túbulo proximal);
• Fosfatúria, que contribui para o raquitismo e o atraso do crescimento;
• Aminoacidúria, resultante da falha na reabsorção tubular desses solutos;
• Proteinúria de baixo peso molecular, pois o túbulo não consegue reabsorver as proteínas filtradas pelo glomérulo.
  Todos esses achados são esperados em uma disfunção tubular proximal.

Alternativa D: INCORRETA: Essa combinação sugere infecção do trato urinário (hematúria macroscópica, piúria com cultura positiva), o que não tem relação com a fisiopatologia da síndrome de Fanconi. Além disso, a presença de cilindros granulosos pode indicar lesão tubular aguda, mas não no contexto crônico e hereditário característico da Fanconi.

Alternativa E: INCORRETA: A proteinúria seletiva e hipostenúria (baixa capacidade de concentração urinária) são mais associadas a síndromes nefróticas, e a excreção aumentada de urato sem acidose não é compatível com Fanconi. Na síndrome de Fanconi, a acidose tubular proximal é um achado central, o que torna essa alternativa incompatível com o quadro.

Resposta correta: Alternativa C.

Referências:

GUYTON, Arthur C.; HALL, John E. Tratado de fisiologia médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.

BERNE, Robert M.; LEVY, Matthew N. Fisiologia. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.

BORON, Walter F.; BOULPAEP, Emile L. Medical physiology. 3. ed. Philadelphia: Elsevier, 2017.