Dica do autor: Esta questão aborda a imunodeficiência combinada grave (SCID), uma doença autossômica recessiva que afeta o sistema imunológico. Alternativa A: CORRETA. A deficiência de adenosina deaminase é uma das causas da imunodeficiência combinada grave (SCID). Esta enzima é importante para a degradação dos nucleotídeos de purina. A sua deficiência resulta em acúmulo de metabólitos tóxicos que danificam os linfócitos, resultando em uma deficiência de células T e B. Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de hexosaminidase A causa a doença de Tay-Sachs, uma doença autossômica recessiva que resulta em acúmulo de gangliosídeos GM2 no sistema nervoso. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, paralisia, cegueira e uma mancha vermelha na parte de trás do olho. Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de glucocerebrosidase causa a doença de Gaucher, uma doença autossômica recessiva que resulta em acúmulo de glucocerebrósidos. Os sintomas incluem hepatomegalia, esplenomegalia, anemia e trombocitopenia. Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de fenilalanina hidroxilase é a causa da fenilcetonúria, uma doença autossômica recessiva que resulta em altos níveis de fenilalanina no sangue. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, convulsões, e pele e cabelos claros. Alternativa E: INCORRETA. A deficiência do complexo desidrogenase de α-cetoácido de cadeia ramificada causa a doença do xarope de bordo, uma doença autossômica recessiva que resulta em acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, dificuldades de equilíbrio e coordenação, e hepatomegalia. Resposta correta: Alternativa A.