Dica do autor: A anemia falciforme é uma condição genética causada por uma mutação pontual na estrutura primária da proteína hemoglobina. Especificamente, ocorre a substituição do ácido glutâmico, um aminoácido hidrofílico, por valina, um aminoácido hidrofóbico, na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina A. Essa alteração simples compromete a solubilidade da hemoglobina, que, em situações de baixa tensão de oxigênio, tende a formar polímeros que distorcem os glóbulos vermelhos, conferindo-lhes o formato característico de foice. Essa deformação prejudica o fluxo sanguíneo, causando episódios de dor intensa, isquemia tecidual e crises vaso-oclusivas. Por ser uma modificação na sequência linear de aminoácidos, essa mutação representa uma alteração na estrutura primária da proteína, sem envolver diretamente mudanças nas estruturas secundária, terciária ou quaternária, embora estas possam ser afetadas secundariamente. Esse tipo de mutação é um exemplo clássico do impacto que uma alteração molecular mínima pode ter na função e no comportamento biológico de uma proteína.

Alternativa A: CORRETA. A substituição do ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina representa uma alteração direta na estrutura primária da proteína, que corresponde à sequência linear de aminoácidos definida geneticamente.

Alternativa B: INCORRETA. A estrutura secundária envolve arranjos locais da cadeia polipeptídica, como hélices alfa e folhas beta, que são estabilizadas por ligações de hidrogênio. A mutação descrita não interfere diretamente nesse nível estrutural.

Alternativa C: INCORRETA. A estrutura terciária refere-se ao dobramento tridimensional completo da proteína, resultante das interações entre as cadeias laterais dos aminoácidos. Embora a mutação possa alterar indiretamente essa conformação, o efeito primário é na estrutura primária.

Alternativa D: INCORRETA. A estrutura quaternária trata da associação de múltiplas subunidades proteicas, como as quatro cadeias da hemoglobina. A mutação afeta uma única cadeia beta, caracterizando-se como alteração primária.

Alternativa E: INCORRETA. A desnaturação implica na perda da estrutura tridimensional de uma proteína por fatores físicos ou químicos, sem alteração na sequência de aminoácidos. O caso descrito é uma mutação genética, e não um processo de desnaturação.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Nelson, D. L., & Cox, M. M. (2018). Lehninger Princípios de Bioquímica (7ª ed.). Artmed.
• Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C. A., et al. (2016). Biologia Celular e Molecular (8ª ed.). Guanabara Koogan.
• Alberts, B. et al. (2017). Biologia Molecular da Célula (6ª ed.). Artmed.
• Hoffbrand, A. V., & Moss, P. A. H. (2022). Essential Haematology (8th ed.). Wiley-Blackwell.