Dica do autor: A doença de Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva que resulta em atraso no desenvolvimento e movimentos anormais. É causada por mutações no gene HEXA, que codifica a enzima hexosaminidase A, crucial para a degradação de um lipídio chamado GM2 gangliosídeo nos lisossomos das células nervosas. Alternativa A:INCORRETA. Mutação no gene GALT causa galactosemia, uma doença autossômica recessiva que resulta em uma incapacidade de metabolizar o açúcar galactose. Alternativa B: INCORRETA. Mutação no gene CFTR causa fibrose cística, uma doença autossômica recessiva que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Alternativa C: INCORRETA. Mutação no gene PAH causa fenilcetonúria, uma doença autossômica recessiva que resulta em uma incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Alternativa D: INCORRETA. Mutação no gene HBB causa anemia falciforme, uma doença autossômica recessiva que resulta em hemácias anormais em forma de foice. Alternativa E: CORRETA. A doença de Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene HEXA, que codifica a enzima hexosaminidase A. Esta enzima é crucial para a degradação de um lipídio chamado GM2 gangliosídeo nos lisossomos das células nervosas. A acumulação deste lipídio leva à morte neuronal e aos sintomas neurológicos da doença. Resposta correta: Alternativa E.