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Hiperplasia adrenal congênita com distúrbios endócrinos.
Insuficiência renal crônica com acúmulo de ácido úrico.
Polineuropatia periférica com perda significativa de sensibilidade.
Cardiomiopatia dilatada com risco aumentado de insuficiência cardíaca.
Fibrose pulmonar com diminuição da capacidade respiratória.