Dica do autor: A produção de insulina durante a vida fetal tem início por volta da 10ª semana de gestação, quando as células beta das ilhotas de Langerhans, originadas do endoderma do intestino anterior, começam a se diferenciar funcionalmente. Essas células fazem parte do sistema endócrino pancreático e regulam a homeostase glicêmica. Distúrbios nesse processo podem resultar em hiperinsulinismo congênito, uma causa importante de hipoglicemia neonatal persistente, com potencial para lesão neurológica se não diagnosticada precocemente. Em casos suspeitos de desenvolvimento atípico das células das ilhotas, a avaliação genética se mostra crucial, pois diversas mutações — como em genes ABCC8, KCNJ11 e GCK — estão associadas à disfunção das células beta. Portanto, a investigação molecular permite identificar causas monogênicas do hiperinsulinismo, orientar a conduta clínica e avaliar a possibilidade de herança familiar.

Alternativa A: INCORRETA. O teste de tolerância à glicose oral não é indicado em neonatos, além de ser perigoso em pacientes hipoglicêmicos. Não fornece dados específicos sobre alterações no desenvolvimento das células das ilhotas.

Alternativa B: INCORRETA. A ultrassonografia abdominal pode revelar anormalidades morfológicas do pâncreas, mas não avalia a função nem o desenvolvimento celular específico das ilhotas de Langerhans.

Alternativa C: CORRETA. A análise genética voltada para mutações em genes que regulam a formação e função das células beta pancreáticas é a ferramenta mais apropriada para investigar causas de hipoglicemia neonatal com suspeita de desenvolvimento alterado das ilhotas.

Alternativa D: INCORRETA. O monitoramento de glicose e insulina pode sugerir disfunção, mas não esclarece a etiologia embriológica ou genética da alteração das células beta.

Alternativa E: INCORRETA. A biópsia pancreática em neonatos é altamente invasiva, de risco elevado, e raramente indicada. Não é o método de escolha para avaliar função das ilhotas em recém-nascidos.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. (2020). Embriologia Clínica. 10ª ed. Elsevier.

• Sadler, T. W. (2021). Embriologia Médica de Langman. 15ª ed. Elsevier.

• Stanley, C. A., & De León, D. D. (2010). Monogenic Hyperinsulinemic Hypoglycemia Disorders. Journal of Clinical Investigation.