Dica do autor: Em teratologia, “malformação” é um defeito congênito primário e intrínseco da organogênese, isto é, resulta de uma falha no processo de desenvolvimento (morfogênese) de um órgão ou estrutura desde as fases iniciais da embriogênese (geralmente no 1º trimestre). O tecido nunca se formou corretamente. Isso contrasta com deformações (alterações de forma por forças mecânicas extrínsecas sobre estruturas inicialmente normais, típicas do 2º–3º trimestre, como pé torto por oligodrâmnio), e disrupções (perda/ruptura de tecido previamente normal por fatores destrutivos externos, como bandas amnióticas ou eventos vasculares). Também se diferenciam de displasias (organização tecidual anômala por defeito celular intrínseco, p.ex., displasias esqueléticas). Assim, ao pensar em malformação, pense em “defeito de formação” precoce e intrínseco (ex.: anencefalia, fendas orofaciais primárias, cardiopatias congênitas estruturais).

Alternativa A: INCORRETA. Descreve efeito extrínseco interferindo no desenvolvimento (típico de deformação) ou um teratógeno causando disrupção; não é a definição de malformação primária da organogênese.

Alternativa B: INCORRETA. Multifatorialidade (genes + ambiente) pode ser a etiologia de várias anomalias, mas não define o tipo “malformação”. O cerne da malformação é a falha intrínseca da morfogênese precoce.

Alternativa C: INCORRETA. “Ruptura mecânica/interferência após a formação” descreve disrupção (ex.: bandas amnióticas), não malformação.

Alternativa D: INCORRETA. “Variação anatômica menor” refere-se a anomalias menores (stigmata), que podem ser clinicamente pouco significativas; não definem malformação.

Alternativa E: CORRETA. Define precisamente malformação: anomalia por falha intrínseca do desenvolvimento nas primeiras etapas da embriogênese.

Resposta Correta: Alternativa E

Referências:

• Sadler TW. Langman – Embriologia Médica. 14ª ed. Elsevier, 2021.

• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 11ª ed. Elsevier, 2020.

• Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Elsevier, 2013.