Dica do autor: A amniocentese é um procedimento invasivo de diagnóstico pré-natal indicado, em geral, quando há aumento de risco para anomalias cromossômicas/genéticas (p.ex., translucência nucal aumentada, marcadores séricos alterados, achados ultrassonográficos suspeitos). É realizada sob guia ultrassonográfica, introduzindo-se uma agulha fina através da parede abdominal e da parede uterina até a cavidade amniótica, para aspirar líquido amniótico. O exame é classicamente feito após 15 semanas (idealmente 15–20 semanas), quando o risco de complicações é menor. A amostra permite cariótipo convencional, hibridizações (FISH) direcionadas, microarranjo cromossômico (CMA) e, quando indicado, testes moleculares específicos (p.ex., NGS para variantes gênicas). O risco de perda gestacional relacionada ao procedimento é baixo (estimado em torno de 0,1–0,3% acima do basal em serviços experientes), comparável ao da biópsia de vilosidades coriônicas (BVC) em centros de referência. Portanto, é um método padrão para confirmação diagnóstica quando o rastreio é positivo.

Alternativa A: INCORRETA. A amniocentese não é exame do primeiro trimestre; a janela recomendada é após 15 semanas (tipicamente 15–20s). No primeiro trimestre, o procedimento diagnóstico invasivo é a biópsia de vilosidades coriônicas (BVC) (10–13 semanas).

Alternativa B: INCORRETA. A agulha atravessa sim a parede uterina (além da parede abdominal) para acessar a cavidade amniótica, sempre com ultrassonografia em tempo real para segurança (evitando placenta e feto).

Alternativa C: INCORRETA. Em mãos experientes, o risco de complicações (inclusive perda gestacional) com amniocentese é baixo e não é significativamente mais alto que o da BVC; ambas têm riscos semelhantes e baixos, variando com expertise e condições clínicas.

Alternativa D: CORRETA. A amniocentese permite análises cromossômicas e genéticas detalhadas: cariótipo (aneuploidias, grandes rearranjos), FISH direcionado, microarranjo (CMA) para deleções/duplicações submicroscópicas e testes moleculares (quando há suspeita específica). É o padrão ouro para confirmação diagnóstica após rastreios alterados.

Alternativa E: INCORRETA. Não há “taxa de mortalidade fetal extremamente alta”. O risco adicional de perda é baixo (≈0,1–0,3%) quando realizado por equipe experiente.

Resposta Correta: Alternativa D

Referências:

• ACOG/SMFM. Practice Bulletin/Practice Advisory: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders (Amniocentesis & Chorionic Villus Sampling): indicações, técnica e riscos.

• Norton ME, Jelliffe-Pawlowski L, Currier RJ. Obstet Gynecol. Diretrizes de rastreio e diagnóstico pré-natal.

• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 11ª ed. Elsevier.

• Kliegman RM et al. Nelson Tratado de Pediatria. 21ª ed. Elsevier.