A doença de hirschsprung (megacólon agangliônico congênito) é caracterizada pelo não desenvolvimento dos plexos nervosos de Meissner e Auerbach na parede intestinal e há predileção pelo sexo masculino (4:1). Os sintomas podem iniciar-se ainda no período neonatal em bebês a termo, como falha ou atraso na eliminação de mecônio, que normalmente acontece até 48 horas de vida. Se não há passagem do conteúdo intestinal, ocorre dilatação das alças proximais, a pressão intraluminal aumenta resultando em isquemia e deterioração da barreira mucosa. Assim, criam-se condições favoráveis para proliferação bacteriana, configurando o quadro de enterocolite necrosante. As radiografias abdominais contrastadas mostram o segmento intestinal agangliônico constricto e o segmento proximal saudável superdistendido. O procedimento diagnóstico de escolha é a biópsia retal. Alternativa A: Correta. A DH tem incidência de de 1 a cada 5.000 recém-nascidos, sendo uma das principais causas de obstrução intestinal no período neonatal. Alternativa B: Correta. Ocorre a ausência, no segmento estreitado, dos plexos nervosos murais autônomos e, portanto, de gânglios nervosos (aganglionose). Alternativa C: Incorreta. O segmento agangliônico, espástico apresenta incoordenação do peristaltismo. Pode ser completamente aperistáltico ou contrair-se em bloco, sem ondas propulsivas e de relaxamento. Não há progressão do conteúdo e, funcionalmente, equivale a um segmento atrésico ou estenosado. O cólon proximal dilata-se pelo acúmulo de conteúdo e as camadas musculares hipertrofiam-se em consequência de excesso de atividade, na tentativa de vencer a pressão representada pelo segmento agangliônico. Nas formas clássicas e longas, entre o segmento agangliônico e o segmento dilatado existe uma zona de transição, cônica, de maior ou menor extensão. Alternativa D: Correta. A DH está associada a anomalias cromossômicas, a chamada DH sindrômica, principalmente a síndrome de Down. Cerca de 2 a 16% dos pacientes também apresentam trissomia 21. Alternativa E: Correta. O enema opaco com bário é capaz de identificar o segmento agangliônico e sua extensão, além do cone de transição e o segmento dilatado, na maioria das crianças com DH. Em recém-nascidos, porém, esses achados são frequentemente difíceis de demonstrar, uma vez que o cólon acima do segmento agangliônico ainda não está muito dilatado e a identificação da zona de transição é difícil Resposta correta, letra C.