Dica do autor: Questão trazendo pra você um RN feminino com linfedema no dorso dos pés e das mãos, ausência de pulsos nos membros inferiores e deslocamento patelar. Além disso, um ecocardiograma evidenciando coarctação da aorta e um USG visualizando rins em ferradura. Muitas alterações juntas para não ser nada, né?! Pois é. Estamos diante de uma Síndrome de Turner, que é a anomalia cromossômica sexual mais comum em mulheres, causada pela perda de parte ou de todo um cromossomo X.

As principais características incluem - Baixa estatura - Tórax em 'escudo' com aparência de mamilos bem espaçados - Pescoço curto e alado - Valgo e deformidade de Madelung no antebraço e punho

- Neonatos: linfedema congênito das mãos e pés, pescoço alado, displasia ungueal, palato estreito e arqueado alto e quartos metacarpos e/ou metatarsos curtos. - Falência ovariana precoce - Rim em ferradura - Coarctação de aorta

Essa síndrome acaba por ser ocasionalmente diagnosticada incidentalmente durante testes pré-natais ou, mais comumente, devido as suspeitasno pós-natal com base em características clínicas características. O diagnóstico é confirmado pela análise do cariótipo e é importante para o diagnóstico e manejo adequado das comorbidades associadas ao quadro.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Prader-Willi é uma condição genética caracterizada por hipogonadismo, obesidade, e baixa estatura. Não está associada aos achados mencionados, como coarctação da aorta e rins em ferradura.

Alternativa B: CORRETA. A paciente apresenta características típicas da Síndrome de Turner, uma condição genética causada pela monossomia completa ou parcial do cromossomo X em indivíduos do sexo feminino. Os achados comuns incluem linfedema no dorso das mãos e dos pés, ausência de pulsos nos membros inferiores,deslocamento patelar, coarctação da aorta e rins em ferradura.

Alternativa C: INCORRETA. A Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21) não está associada aos achados mencionados, como linfedema nos membros, ausência de pulsosnos membros inferiores e coarctação da aorta.

Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Noonan é uma condição genética que pode envolver características como baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos, mas não é associada a linfedema, ausência de pulsos nos membros inferiores e rins em ferradura, como observado no caso apresentado.

Resposta correta: Alternativa B