Dica do autor: A galactosemia é um erro inato do metabolismo dos carboidratos, causado por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), responsável por metabolizar a galactose (presente no leite, inclusive no leite materno) em glicose. A acumulação de galactose e seus metabólitos tóxicos, como galactitol e galactose-1-fosfato, leva a uma série de manifestações clínicas, sobretudo após o início da alimentação com leite. Os sinais mais típicos incluem icterícia, vômitos, hepatomegalia, hipoglicemia, sepse (frequentemente por E. coli), catarata e letargia. O quadro clínico melhora significativamente após a retirada do leite e substituição por fórmula isenta de lactose, como a à base de soja. O teste do pezinho pode indicar essa condição, e o diagnóstico é confirmado pela dosagem da atividade da enzima GALT e/ou por testes genéticos. O reconhecimento precoce é essencial para prevenir sequelas graves, como insuficiência hepática, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e complicações oculares.

Alternativa A: INCORRETA. As glicogenoses são doenças do metabolismo do glicogênio, caracterizadas por hipoglicemia de jejum, hepatomegalia e, em alguns tipos, miopatia. No entanto, não cursam com sepse por E. coli, nem melhoram com suspensão do leite, tampouco são diagnosticadas pelo teste do pezinho. Além disso, o início das manifestações costuma ser mais tardio, dependendo do tipo.

Alternativa B: INCORRETA. A fenilcetonúria (PKU) é outro erro inato do metabolismo, mas afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido. Não cursa com hipoglicemia, sepse ou hepatomegalia no período neonatal. Seus principais sinais são atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e odor característico na urina. Apesar de ser detectada no teste do pezinho, não é compatível com a clínica apresentada.

Alternativa C: CORRETA. A galactosemia é a principal hipótese diagnóstica diante desse quadro: recém-nascido previamente hígido, com início de sintomas após a introdução do leite, evoluindo com icterícia, hepatomegalia, sucção débil, sepse por E. coli e hipoglicemia. O teste de triagem neonatal alterado, associado à melhora com fórmula de soja (sem lactose), reforça o diagnóstico. É uma condição grave que exige intervenção imediata com suspensão de lactose e galactose da dieta.

Alternativa D: INCORRETA. As citopatias mitocondriais são doenças multissistêmicas com envolvimento neurológico, oftalmológico e muscular, geralmente de evolução progressiva. Ainda que possam cursar com hipoglicemia e envolvimento hepático, não explicam o quadro de sepse por E. coli nem a melhora clínica com retirada do leite.

Alternativa E: INCORRETA. Defeitos de oxidação mitocondrial de ácidos graxos, como a deficiência de MCAD, podem levar à hipoglicemia e hepatomegalia, mas não causam sepse nem são relacionados ao consumo de leite. Além disso, geralmente se manifestam em períodos de jejum prolongado ou infecções intercorrentes, não tão precocemente e com este padrão clínico.

Resposta: Alternativa C