Dica do autor: Essa questão é bem direta, mas um pouco complicada, por apresentar achados de exame físico que podem ser encontrados em duas síndromes genéticas, as síndromes de Turner e de Noonan. Em ambos os casos, podemos ter pescoço alado e edema de dorso de mãos e pés, além de hipertelorismo mamário. O que vai ajudar na diferenciação desse caso é a braquidactilia (4º metacarpo curto), que é muito mais frequente na síndrome de Turner do que na síndrome de Noonan, embora também possa ocorrer. Outros achados clínicos que são idênticos nessas duas síndromes são: baixa implantação dos cabelos, cúbito valgo e a baixa estatura.

Alternativa A: CORRETA. A síndrome de Turner é a principal disgenesia gonadal no sexo feminino e decorre da perda ou anormalidade de um cromossomo X. Cerca de metade das pacientes afetadas tem cariótipo 45, X0, e de 20% a 30% são mosaicos. A perda do gene SHOX no braço curto do cromossomo X é responsável pela baixa estatura, presença de gônadas em fita e deformidade de Madelung (também chamada de cúbito valgo, decorrente do encurtamento e encurvamento do rádio e da ulna, levando à luxação dorsal da ulna distal e mobilidade limitada do pulso e cotovelo). A síndrome de Turner cursa com uma série de outros achados fenotípicos e pode estar associada a outras doenças, como alteração renal (rins em ferradura), otite média aguda recorrente, hipertensão arterial, tireoidite de Hashimoto e outras doenças autoimunes.

Alternativa B: INCORRETA. Além das características já descritas, a síndrome de Noonan também pode cursar com deformidades de caixa torácica, linfedema, retardo mental, miocardiopatia hipertrófica, cardiopatia (principalmente estenose pulmonar) e criptorquidia. Essa síndrome decorre de uma mutação no braço longo do cromossomo 12 e pode ocorrer em ambos os sexos (ao contrário da síndrome de Turner, que ocorre em indivíduos X0).

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Down é a patologia cromossômica mais frequente, decorrente de uma trissomia do cromossomo 21. Os achados fenotípicos mais característicos são: fissura palpebral oblíqua, braquidactilia (mãos largas e dedos curtos), clinodactilia do 5º dedo (desvio lateral excessivo), epicanto, implantação baixa das orelhas e prega única transversa palmar.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Treacher Collins é de herança autossômica dominante de expressividade variável. Sua expressão fenotípica provavelmente resulta de uma malformação congênita envolvendo o primeiro e segundo arcos branquiais bilateralmente, manifestando-se com uma série de deformidades craniofaciais como obliquidade antimongoloide das fendas palpebrais, hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, malformações dos pavilhões auriculares, coloboma palpebral inferior, surdez condutiva e fissura palatina.

Resposta: Alternativa A.