Dica do autor: A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo causada por mutações no gene FBN1, responsável pela fibrilina-1, uma proteína essencial para a integridade das fibras elásticas. Essa alteração leva a fragilidade da matriz extracelular e disfunção do TGF-β, o que explica as manifestações clínicas sistêmicas. Entre as alterações cardiovasculares mais graves está a dilatação progressiva da aorta ascendente, frequentemente envolvendo a raiz da aorta, predispondo à dissecção aórtica e ruptura, causas importantes de mortalidade nesses pacientes. Clinicamente, os portadores apresentam fenótipo característico: hábito longilíneo, aracnodactilia, pectus excavatum ou carinatum, escoliose, ectopia lentis (subluxação do cristalino) e alterações valvares (prolapso da mitral, insuficiência aórtica). O acompanhamento inclui rastreamento ecocardiográfico regular da aorta e controle farmacológico (como betabloqueadores ou antagonistas da angiotensina II) para reduzir a progressão da dilatação.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Turner está associada a coarctação da aorta e válvula aórtica bicúspide, mas não classicamente à dilatação da aorta ascendente.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Noonan pode cursar com cardiopatias congênitas (como estenose pulmonar e miocardiopatia hipertrófica), mas não com dilatação aórtica típica.

Alternativa C: CORRETA. A síndrome de Marfan é classicamente associada à dilatação da aorta ascendente e risco aumentado de dissecção aórtica.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Ehlers-Danlos tipo clássico está associada à hiperextensibilidade cutânea e fragilidade tecidual, mas a forma vascular (tipo IV) é a que cursa com risco aumentado de dissecções arteriais, não a clássica.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Loeys-Dietz também está associada a aneurismas e dissecções arteriais, porém a síndrome de Marfan é a mais classicamente ligada à dilatação da aorta ascendente.

Resposta correta: alternativa C

Referências:

• Moore KL, Dalley AF, Agur AMR. Anatomia Orientada para a Clínica. 8ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2019.
• Guyton AC, Hall JE. Tratado de Fisiologia Médica. 14ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.