Dica do autor: Na síndrome de Down há uma forte associação com defeitos do desenvolvimento dos coxins endocárdicos, estruturas embrionárias responsáveis pela formação do septo atrioventricular e das valvas atrioventriculares. O resultado mais comum dessa alteração é o chamado defeito do septo atrioventricular total (DSAVT) — também conhecido como canal atrioventricular completo — que reúne comunicação interatrial tipo ostium primum, comunicação interventricular na porção de entrada e uma valva atrioventricular única. Clinicamente, o pulo do gato é saber que esse defeito provoca sobrecarga volumétrica de câmaras direitas e esquerdas, importante regurgitação valvar e grande risco de hiperfluxo pulmonar precoce; por isso costuma se manifestar com insuficiência cardíaca e sibilância nos primeiros meses de vida, e a correção cirúrgica idealmente é feita nos primeiros meses para evitar hipertensão pulmonar irreversível. O ecocardiograma transtorácico é o exame que confirma o diagnóstico e orienta o manejo. Outras cardiopatias congênitas também ocorrem na síndrome de Down, mas com muito menor frequência comparativa.

Alternativa A: INCORRETA. Transposição das grandes artérias (TGA) causa circulação em paralelo e extrema cianose neonatal, sendo uma emergência em recém‑nascidos. Embora a TGA seja uma cardiopatia congênita importante, ela não é a lesão mais associada à síndrome de Down; sua associação com trissomia 21 é incomum. Na prática, um RN com síndrome de Down e cianose grave logo ao nascimento leva a suspeitas diferentes das observadas no DSAVT.

Alternativa B: CORRETA. O Defeito do Septo Atrioventricular Total (DSAVT) é a cardiopatia mais frequentemente encontrada em portadores da síndrome de Down. Trata‑se de um defeito do coxim endocárdico levando a comunicação interatrial tipo primum, comunicação interventricular do tipo inlet e uma valva atrioventricular comum. É por isso que, ao avaliar um lactente com trissomia 21 e quadro de insuficiência cardíaca, sopro ou sinais de hiperfluxo pulmonar, o DSAVT deve vir imediatamente à mente. O ecocardiograma confirma o diagnóstico e a correção cirúrgica precoce é indicada para evitar evolução para hipertensão pulmonar irreversível.

Alternativa C: INCORRETA. Tetralogia de Fallot (T4F) é uma cardiopatia cianótica que inclui estenose pulmonar, comunicação interventricular, aorta cavalgante e hipertrofia do ventrículo direito. Embora ocorra em várias síndromes, sua associação clássica é com deleção 22q11 (síndrome de DiGeorge) e não com síndrome de Down. Em crianças com trissomia 21, a TOF é bem menos prevalente que o DSAVT.

Alternativa D: INCORRETA. Dupla via de saída do ventrículo direito (mais conhecido como dupla saída do ventrículo direito ou DORV) é uma malformação em que as artérias semilunares emergem predominantemente do ventrículo direito. É uma lesão menos frequentemente associada à síndrome de Down e não é a principal anomalia encontrada nesses pacientes. Assim como nas demais alternativas incorretas, pode ocorrer, mas com prevalência bem inferior à do DSAVT.

Resposta: Alternativa B