A distrofia muscular é uma doença neuromuscular de origem genética que ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos. Umas das principais enzimas musculares elevadas nessa doença é a creatina quinase (CK) ou creatininofosfoquinase (CPK). A CK é a enzima mais amplamente usada para diagnosticar e acompanhar doenças musculares. Está presente nas maiores concentrações no soro em resposta à lesão muscular, é o indicador mais sensível de lesão muscular e é a melhor medida do curso da lesão muscular. A CK está localizada na membrana mitocondrial interna, nas miofibrilas e no citoplasma do músculo. Está envolvido no armazenamento e transferência de energia celular por meio de dois efeitos principais: Catalisa a produção de trifosfato de adenosina de alta energia (ATP) por meio da transferência de um fosfato de fosfato de creatina, que é o principal reservatório de armazenamento de energia durante o repouso muscular, para difosfato de adenosina (ADP). Também participa da transferência de fosfato de alta energia de seu local de produção na mitocôndria para o citoplasma da célula muscular, onde é usado durante a contração muscular. A CK é uma molécula de dímero e ocorre em três formas distintas de isoenzimas (denominadas MM, MB e BB), que podem ser distinguidas eletroforeticamente. O músculo esquelético tem a maior concentração de CK de qualquer tecido. A CK normal do músculo esquelético é superior a 99 % MM com pequenas quantidades de MB. A concentração de MB no músculo esquelético aumenta em indivíduos com miopatia inflamatória ou distrofia muscular, nos músculos em repouso de atletas de elite bem treinados e em muitos indivíduos após exercícios extremos, como a corrida de maratona. Essa alteração provavelmente se deve ao aumento do número de fibras musculares em regeneração nessas condições. As fibras musculares em regeneração revertem ao estado fetal de produção aumentada de MB. Os níveis de CK estão elevados em pacientes com distrofia muscular de Duchenne e Becker (duas as principais causas de distrofia musculara) desde o período neonatal, antes que apareçam quaisquer sinais clínicos da doença. Os níveis de CK atingem o pico por volta dos dois anos de idade e, em seguida, caem progressivamente, geralmente para a faixa normal, à medida que mais e mais músculos são substituídos por gordura e fibrose. Alternativa correta: letra A