O carcinoma medular de tireoide pode ser esporádico ou associado a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A e 2B. Quando são familiares, cursam com mutações específicas do RET. Essas mutações devem ser sempre pesquisadas, porque elas indicam o prognóstico da doença, sendo algumas menos agressivas que outras, além de determinar a necessidade de investigação de familiares de primeiro grau, que, se também manifestarem a mutação, são candidatos a tireoidectomia profilática, pelo alto risco de desenvolverem carcinoma medular de tireoide ao longo da vida.