Dica do autor: As cardiopatias congênitas podem ser esporádicas, identificadas em recém-nascido sem fatores de risco e relacionadas a síndromes genéticas. Inclusive, é muito comum as provas cobrarem justamente essa associação, quais são as cardiopatias mais associadas a determinadas síndromes. Nesse caso temos um defeito do septo atrioventricular, uma malformação congênita caracterizada pela ausência ou deficiência das estruturas septais atrioventriculares normais que faz parte do grupo de cardiopatias congênitas acianóticas de hiperfluxo pulmonar (shunt esquerdo-direito). Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Noonan é causada por uma mutação no braço longo do cromossomo 12. Pode ocorrer nos dois sexos e tem incidência de 1:2.500 nascimentos. Costuma cursar baixa estatura e atraso puberal com fertilidade normal no sexo feminino e reduzida no sexo masculino em decorrência da criptorquidia. Apresenta alguns achados fenotípicos muito semelhantes à síndrome de Turner (como pescoço alado, cúbito valgo e implantação baixa dos cabelos), além de outros mais característicos como deformidades de caixa torácica, linfedema e estenose pulmonar (cardiopatia mais associada). Alternativa B: CORRETA. A síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum (trissomia do 21), ocorrendo em cerca de 1 em cada 600 a 800 nascidos-vivos. A suspeita clínica pode ser feita logo após o nascimento, pelos sinais característicos da doença, sendo os principais no período neonatal: hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, braquidactilia (mãos largas com dedos curtos), epicanto, orelha de implantação baixa e prega palmar única transversa. A malformação cardiovascular encontra-se presente em cerca de 40% das crianças afetadas com essa síndrome. O defeito do septo atrioventricular é a cardiopatia congênita mais característica, mas a comunicação interventricular é a mais frequente. Outras cardiopatias também podem ocorrer como: comunicação interatrial, Tetralogia de Fallot e persistência do canal arterial. Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) é a segunda trissomia mais comum após a síndrome de Down, também associada à idade materna avançada. Alguns achados fenotípicos incluem: punhos cerrados, esterno curto, retrognatia, displasia auricular, occipto proeminentes, pés em “mata-borrão” com calcâneo proeminente e fissura palpebral. Além disso, existe retardo importante do desenvolvimento neuropsicomotor e comprometimento cardiovascular (em 80-100% casos) e respiratório de gravidade variável. Os defeitos septais, como comunicação interventricular e atrial, são os mais associados a essa síndrome. Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) tem uma alta letalidade, sendo uma importante causa de abortos espontâneos (antes mesmo da identificação da síndrome). Cerca de 95% dos pacientes vão a óbito no primeiro semestre de vida, apresentando como características fenotípicas: malformações em olhos, nariz e lobos cerebrais frontais, polidactilia, falhas em couro cabeludo, fissura labiopalatal, cardiopatias complexas (em 80 a 100% casos), anomalias neurológicas e comprometimento grave sistêmico e intelectual. Os defeitos septais, como comunicação interventricular e atrial, são as cardiopatias mais associadas a essa síndrome. Resposta: alternativa B.