A doença de Hirschsprung (DH) é uma desordem motora do intestino, causada pela incapacidade das células da crista neural, precursoras das células ganglionares entéricas, de migrarem de forma completa durante o desenvolvimento intestinal que ocorre na vida fetal. O segmento aganglionar resultante do cólon não relaxa, acarretando em obstrução funcional. Alternativa A: INCORRETA. Em geral, os pacientes apresentam sintomas de distensão abdominal e uma longa história de constipação refratária sem incontinência fecal. Entretanto, lactentes com aganglionose segmentar ultracurta podem cursar apenas com leve obstipação intermitente, associada a surtos de diarreia leve. Alternativa B: CORRETA. O toque retal é indicado para todo recém-nascido ou bebê que apresentar febre, vômito, distensão abdominal e diarréia explosiva e que tenha suspeita de doença de Hirschsprung. O toque deve ser realizado com o dedo ou com um dilatador anal de pequeno diâmetro. Caso ocorra uma liberação explosiva de gás durante esse exame, tem-se forte sugestão de enterocolite associado a doença de Hirschsprung. Alternativa C: CORRETA. O enema opaco é utilizado como suporte no diagnóstico da doença de Hirschsprung. Entretanto, ele não é suficiente para excluir o diagnóstico visto que o reto e o cólon podem parecer relativamente normais em casos de doença colônica de segmento longo ou total, associados a dilatação de alças do intestino delgado distais. O exame também é útil no planejamento pré-cirúrgico, pois pode ajudar o cirurgião a localizar a zona de transição e determinar o comprimento do segmento aganglionar. Alternativa D: CORRETA. A biópsia retal é o padrão-ouro para o diagnóstico de doença de Hirschprung. Antes de prosseguir com esse exame, em geral, realizam-se testes não invasivos, como enema contrastado ou manometria anorretal, para suportar o provável diagnóstico. Resposta correta, letra A.