Dica do autor: A síndrome de Treacher Collins (ou disostose mandibulofacial) é uma doença genética autossômica dominante que afeta a morfogênese craniofacial, estando relacionada a mutações no gene TCOF1, entre outros. Essa síndrome resulta em hipoplasia da mandíbula, das maçãs do rosto e anomalias nos ossículos da audição. A origem dessas malformações está no desenvolvimento anormal do primeiro arco faríngeo, estrutura embrionária que participa da formação de múltiplas partes do rosto e do ouvido médio. Especificamente, o martelo e a bigorna, dois dos três ossículos do ouvido médio, derivam diretamente do primeiro arco faríngeo, enquanto o estribo deriva do segundo arco. Assim, alterações no primeiro arco faríngeo podem comprometer a formação dos ossículos e levar à perda auditiva condutiva nesses pacientes.

Alternativa A: INCORRETA. A vesícula ótica origina-se da invaginação do placoide ótico e forma as estruturas do ouvido interno, como cóclea, sáculo, utrículo e canais semicirculares. Ela não está envolvida na formação dos ossículos do ouvido médio, portanto não é a estrutura alterada na síndrome de Treacher Collins.

Alternativa B: INCORRETA. O segundo arco faríngeo dá origem ao estribo, além de outras estruturas como parte do osso hioide e músculos da expressão facial. Embora o estribo possa ser afetado secundariamente, a base da síndrome de Treacher Collins está na má-formação do primeiro arco faríngeo, que é mais amplamente afetado.

Alternativa C: INCORRETA. As bolsas faríngeas são invaginações endodérmicas que participam da formação de estruturas como a tuba auditiva e tonsilas, mas não estão diretamente ligadas à formação dos ossículos do ouvido médio. Além disso, a expressão "bolsa faríngea final" é vaga e não se refere a nenhuma estrutura anatômica ou embriológica precisa.

Alternativa D: INCORRETA. O placoide ótico origina a vesícula ótica, que, como mencionado, forma o ouvido interno e estruturas neurossensoriais. Não tem relação com a gênese dos ossículos do ouvido médio e, portanto, não está associado à síndrome de Treacher Collins.

Alternativa E: CORRETA. O primeiro arco faríngeo é responsável pela formação de diversas estruturas da face, mandíbula e ouvido médio, incluindo os ossículos martelo e bigorna. Na síndrome de Treacher Collins, ocorre uma deficiência na proliferação e migração de células da crista neural para o primeiro arco, resultando em malformações craniofaciais e alterações auditivas. Portanto, essa é a alternativa correta.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. (2020). Embriologia Clínica. 10ª edição. Elsevier.
• Sadler, T. W. (2019). Langman – Embriologia Médica. 14ª edição. Elsevier.