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Tem transmissão autossômica dominante pelo gene APC
Endoscopia digestiva alta deve ser feita nesses pacientes a cada 3 a 5 anos, para pesquisar pólipos e câncer duodenal.
O diagnóstico de casos suspeitos deve começar na puberdade, com retossigmoidoscopia.
Quando a cirurgia feita é a colectomia total com anastomose em bolsa ileorretal, o estudo endoscópico da bolsa deve ser feito com certa periodicidade (a cada 3 a 5 anos).
A proctocolectomia total com ileostomia definitiva não tem indicação nessa doença.