Nos erros inatos do metabolismo para serem identificados muitas vezes é necessário uma alta suspeição. No quadro clínico podemos ter um florido caso neurológico tendo como sintomas: letargia, coma, convulsão, atraso no desenvolvimento, neuropatia periférica, tônus anormal, miopatia, ataxia/distonia, quadros neuropsiquiátricos. Em relação aos sintomas gastrointestinais vômito, perda de peso, organomegalia, icterícia. Tem presença de cardiomiopatia, dismorfismo, alterações oftalmológicas e dermatológicas, hidropisia fetal. Em alguns erros inatos a criança apresenta um odor específico como: xarope de bordo, de queijo relacionada com acidemia isovalérica, cheiro amoníaco relacionado com acidose Metilmalônica, cheiro de urina relacionada com a fenilcetonúria, cheiro de repolho relacionado com tirosinemia, cheiro de peixe relacionado com excesso de carnitidina. Dessa forma, resposta correta letra E.