Dica do autor: A mucoviscidose é uma doença genética autossômica recessiva resultante de mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína canal de cloro regulada por ATP. O defeito funcional reduz a secreção de cloro e aumenta a reabsorção de sódio nas superfícies epiteliais, levando a secreções exsudativas, espessas e pegajosas em várias glândulas exócrinas. Clinicamente, o espectro inclui doença respiratória crônica com bronquiectasias e infecções de repetição (Pseudomonas em adultos, S. aureus em crianças), insuficiência pancreática exócrina com esteatorreia e má absorção, obstrução intestinal neonatal (íleo meconial), e testes de suor com cloreto elevado — leitura clássica para diagnóstico. Hoje em dia há triagem neonatal e tratamentos de suporte: reposição de enzimas pancreáticas, suplementação de vitaminas lipossolúveis, fisioterapia respiratória, antibióticos dirigidos, mucolíticos e, quando apropriado, moduladores de CFTR que atacam a causa molecular em mutações específicas. O pulo do gato na prova é bater o olho nas múltiplas manifestações exócrinas (pulmão, fígado, intestino, pâncreas) e lembrar do caráter letal e da alta prevalência entre brancos.

Alternativa A: CORRETA. Mucoviscidose é a descrição clássica. É a doença genética letal mais comum na população branca, é uma exocrinopatia sistêmica causada por defeito no transporte de eletrólitos (CFTR), comprometendo pulmões, fígado, intestino e pâncreas exócrino, com obstrução dos dutos glandulares por secreções viscosas. O quadro de insuficiência pancreática na criança e o caráter multisistêmico batem certinho com a alternativa.

Alternativa B: INCORRETA. Pâncreas aberrante (ou heterotopia pancreática) refere-se à presença de tecido pancreático ectópico, geralmente no estômago, duodeno ou intestino, e costuma ser achado incidentalmente em cirurgias ou exames. Não é doença genética letal nem causa uma exocrinopatia sistêmica envolvendo pulmões, fígado e intestino; não explica insuficiência pancreática difusa em crianças.

Alternativa C: INCORRETA. Cisto congênito do pâncreas é uma malformação focal rara do órgão que pode causar massa ou sintomas locais, mas não é uma doença sistêmica de transporte iônico nem a principal causa de insuficiência pancreática na infância. Não há relação com doença pulmonar crônica nem com testes de suor alterados.

Alternativa D: INCORRETA. Pâncreas anular é uma anomalia do desenvolvimento em que tecido pancreático circunda o duodeno, podendo provocar obstrução duodenal neonatal ou sintomas de má digestão; é uma condição anatômica localizada e não uma exocrinopatia genética sistêmica. Também não explica comprometimento pulmonar disseminado ou excesso de eletrólitos no suor.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Pearson é uma doença mitocondrial rara caracterizada por insuficiência medular (anemia sideroblástica), alterações pancreáticas e disfunção orgânica multisistêmica em lactentes. Embora possa haver comprometimento pancreático, a apresentação clínica, fisiopatologia (defeito mitocondrial) e o quadro hematológico são bem diferentes da mucoviscidose; não há o defeito clássico do transporte de cloro nem o padrão respiratório crônico típico. Portanto, não é a resposta correta para o enunciado.

Resposta: Alternativa A