1 – II. A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética, não hereditária, resultante da ausência ou não expressão de genes do cromossomo 15. Caracteriza-se, principalmente por hipotonia, hipogonadismo, hiperfagia, comprometimento cognitivo, transtornos comportamentais e obesidade potencialmente fatal. Além disso, manifesta-se com mãos e/ou pés pequenos e hipopigmentação (pele e cabelo mais claros que os dos pais). 2 – III. A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome congênita causada por modificações multigênicas, que se caracteriza por hipercrescimento: macrossomia, macroglosssia, visceromegalia, onfalocele; além de hipoglicemia neonatal. 3 – IV. A Síndrome de DiGeorge é também chamada de Síndrome de Deleção 22q11.2, pois é causada por falta de uma parte da informação genética no cromossomo 22. Apresenta um aspecto fenotípico bastante amplo com acometimento de praticamente todos os órgãos e/ou sistemas, mas seus principais achados são defeitos cardíacos congênitos, fenda palatina, anormalidades faciais (ex: hipertelorismo ocular, fendas palpebrais estreitas e oblíquas para cima). A hipocalcemia também é comumente observada e a aplasia ou hipoplasia de timo em menor frequência. 4 – I. A Síndrome de Sotos é uma doença autossômica dominante decorrente de uma mutação de um gene no cromossomo 5. Caracteriza-se por macrocefalia, hipercrescimento, dismorfias faciais típicas, deficiência intelectual e alterações do sistema nervoso central. Portanto, a relação correta é: 1II / 2III / 3IV / 4I. Resposta correta, letra A.