Pratique questões de medicina

Estude para o ENAMED, concursos e provas de título no Sanarmed.com, é grátis.

Oferecido por


A Síndrome de Marfan é uma desordem autossômica dominante que afeta o tecido conjuntivo do corpo, resultando em várias manifestações clínicas, incluindo problemas oculares, anormalidades cardiovasculares como aneurisma da aorta e características físicas como aracnodactilia. A Síndrome de Marfan é causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina-1, crucial para a formação de fibras de elastina. Suponha que um casal tenha um filho com Síndrome de Marfan. O pai tem 46 anos, a mãe tem 42 anos e nenhum deles apresenta características clínicas da Síndrome de Marfan. Exames genéticos confirmaram que o filho possui uma mutação no gene FBN1 e os pais não. Com base nestas informações, qual das seguintes afirmações é a MAIS PROVÁVEL?

A

A mutação no gene FBN1 no filho ocorreu durante a formação do óvulo da mãe.

B

O filho tem Síndrome de Marfan devido a uma nova mutação no gene FBN1.

C

O filho herdou a Síndrome de Marfan de um dos pais, que têm a doença, mas é assintomático.

D

A mutação no gene FBN1 no filho ocorreu durante a formação do espermatozóide do pai.

E

A mutação no gene FBN1 no filho é provavelmente devida à idade avançada dos pais.

📚💻 Não perca o ritmo!

Preencha o formulário e libere o acesso ao banco de questões 🚀