Dica do autor: As síndromes genéticas causadas por anomalias em cromossomos autossômicos estão entre as principais causas de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, malformações congênitas e óbitos neonatais. Essas anomalias podem ser numéricas (como trissomias) ou estruturais (como deleções). A Síndrome de Patau (trissomia 13), a Síndrome de Edwards (trissomia 18) e a Síndrome de Down (trissomia 21) são exemplos clássicos de trissomias autossômicas. Já a deleção 22q11.2 é uma alteração estrutural frequentemente associada à síndrome de DiGeorge. É fundamental conhecer os achados clínicos característicos de cada uma para diagnóstico precoce e manejo adequado.

Alternativa A: CORRETA. A afirmativa I está correta ao descrever a trissomia do 13 (Síndrome de Patau), que se caracteriza por graves malformações, incluindo polidactilia, microftalmia e defeitos cardíacos, além de alta mortalidade neonatal. A afirmativa III também está correta: a trissomia 21 (Síndrome de Down) possui manifestações como prega palmar única, hipotonia, risco aumentado de leucemia (especialmente leucemia megacarioblástica aguda) e doença de Alzheimer precoce. A afirmativa IV descreve com precisão manifestações da deleção 22q11.2, como hipocalcemia por hipoplasia das paratireoides, além de defeitos cardíacos conotruncais (como tronco arterioso e tetralogia de Fallot). Já a afirmativa II está incorreta, pois fissura lábio-palatina não é um achado típico da Síndrome de Edwards.

Alternativa B: INCORRETA. Apesar de I, III e IV estarem corretas, a afirmativa II é equivocada. A trissomia 18 (Síndrome de Edwards) tem como achados típicos: punhos cerrados com sobreposição de dedos, pés em formato de “bailarina” (rocker-bottom), micrognatia, orelhas de implantação baixa e defeitos cardíacos. Fissura lábio-palatina e polidactilia são mais frequentes na trissomia 13 (Patau), não na 18.

Alternativa C: INCORRETA. Apesar das afirmativas I e III estarem corretas, a alternativa ignora a correção da afirmativa IV, que descreve bem a síndrome da deleção 22q11.2. Assim, essa alternativa subestima a extensão do conhecimento correto apresentado.

Alternativa D: INCORRETA. Afirmativa II continua sendo o ponto fraco. Como discutido, ela atribui achados clínicos incorretos à trissomia 18, confundindo características típicas de síndromes diferentes.

Alternativa E: INCORRETA. Afirmativa III está de fato correta, mas as afirmativas I e IV também estão corretas. Portanto, restringir a resposta a apenas uma afirmação correta não é apropriado nesse caso.

Resposta correta: Alternativa A

Referências:

• Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. (2020). Embriologia Clínica. Elsevier Brasil.
• Sadler, T. W. (2020). Langman – Embriologia Médica. Elsevier.
• Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2016). Thompson & Thompson – Genética Médica. Elsevier.
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