Nível de dificuldade: intermediário
Dica do professor: A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva determinada por mutações no gene CFTR ou RTFC. Este gene foi identificado em 1989 e passadas pouco mais de duas décadas mais de 1800 mutações já foram caracterizadas. A principal mutação identificada no gene da fibrose cística (FC) é a deleção de 3 pares de bases que causa a perda de um resíduo de fenilalanina na posição 508 da proteína CFTR. Isso resulta em uma célula epitelial onde a proteína CFTR está ausente na membrana plasmática e, consequentemente, há uma falha no transporte de cloretos. Essa mutação ocorre em torno de 70% dos casos no norte da Europa e pode variar significativamente entre os diferentes grupos étnicos. Os pacientes com FC podem apresentar repetidas infecções das vias respiratórias inferiores, que resultam na gradual destruição dos tecidos pulmonares, podendo culminar com a morte precoce do paciente. Além do comprometimento pulmonar, a FC pode afetar outros órgãos como o pâncreas exócrino, cujo mau funcionamento (insuficiência pancreática) provoca má digestão, má absorção e consequente desnutrição.
Alternativa correta: letra B