História clínica
KSSP, 6 anos e 11 meses, feminino, parda. Referida ao Ambulatório de Genética aos 27 meses de idade, pelo pediatra, para avaliar déficit pôndero-estatural, atraso do desenvolvimento e dismorfias faciais. É criada pela avó materna desde os primeiros meses de idade. Mãe biológica era tabagista e fazia uso excessivo de bebida alcoólica, suficiente para produzir intoxicação alcoólica aguda diariamente durante toda a gestação. Gestação não planejada, não desejada e sem assistência pré-natal. O parto foi normal, em domicílio, idade gestacional de 39 semanas, calculada pela data da última menstruação (DUM). Chorou ao nascer, sem evidência de asfixia perinatal. Índice de Apgar de 8/9. Pesou 1.680g, mediu 40 cm e o perímetro cefálico (PC) foi 29 cm, classificada como Recém-nascido Pequeno para a Idade Gestacional (PIG) e com baixo peso ao nascer.
Pais não consanguíneos. A história patológica familiar não revelou antecedentes relevantes na família materna e os dados da família paterna são desconhecidos.
Marcos do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM): sustentou a cabeça aos 04 meses; sentou aos 6 – 7 meses; não engatinhou e andou aos 14 meses. Primeiras palavras pronunciadas após 27 meses. Aos 6 anos de idade cronológica tinha idade funcional estimada entre 2 e 3 anos.
Exame físico
Geral: Bom estado geral, hidratada, corada, eupneica, anictérica, sem edemas. Hiperativa, alegre e falante. Observada baixa estatura para idade, medindo 105cm, > -3 e <-2 escore-z
Cabeça: Microcefalia (PC < 3% para Idade Estatural).
Face: fissuras palpebrais curtas, ptose palpebral direita, distiquíase, base nasal plana, epicanto, telecanto, filtro longo e apagado, lábios finos, principalmente lábio superior, palato arqueado e micrognatia. (figura 1)
Membros superiores (MMSS): padrão de pregas palmares alterados em membros superiores.
Membros inferiores (MMII): clinodactilia no 5º pododáctilo direito e 4º e 5º esquerdos, 3º pododáctilo cavalgo parcialmente e 4º esquerdo.
Pulmonar: Murmúrios vesiculares universalmente audíveis, sem ruídos adventícios.
Cardíaco: Ritmo cardíaco regular em dois tempos, sopro sistólico 2+ a 3+/ 6+. FC: 110 bpm.
Abdome: Indolor a palpação, globoso, peristalse presente e sem visceromegalias.
QUESTÕES PARA ORIENTAR A DISCUSSÃO
1. Pela história e exame clínico, qual a síndrome apresentada?
2. Quais as repercussões dessa síndrome no desenvolvimento da criança?
3. Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?
4. Qual o seguimento e o prognóstico dessa criança?
5. Existe tratamento para esta síndrome?
6. É possível prevenir esta síndrome?
Discussão
A hipótese de Síndrome Álcoolica Fetal (SAF) deve ser considerada. A paciente apresentava os quatro critérios para o diagnóstico clínico da SAF – baixo peso e baixa estatura associados a microcefalia, deficiência intelectual e um padrão de dismorfias faciais com fissuras palpebrais curtas, ptose palpebral, filtro longo, apagado e lábio superior fino. Observa-se, nos dados da anamnese, que a criança foi criada pela avó, e a gestação foi não planejada e não desejada, sem assistência pré-natal e o parto foi domiciliar. Esses fatos são sugestivos de síndrome de teratogênese. Fica evidente na história clínica que a criança havia sido abandonada pela mãe, outro fator relacionado ao alcoolismo materno, e que deveria ter sido considerado pelo médico durante a anamnese.
A importância em discutir a SAF atualmente se aventa ao considerar que o consumo de álcool entre as gestantes no Brasil é de 15,2%1 , favorecendo o surgimento da síndrome. Habitualmente, o consumo de álcool materno ocorre no início da gravidez, quando a mulher ainda não sabe que está grávida, sendo esse o período mais crítico, no qual ocorre a organogênese.
Pesquisas realizadas com filhos de pais etilistas2,3 foram responsáveis pela designação da SAF para descrever um padrão de anormalidades que incluem deficiência de crescimento, comprometimento do SNC e um padrão de dismorfias faciais, associados ao uso materno de álcool na gestação. A SAF é uma condição perfeitamente evitável de dano ao feto e que engloba anormalidades em aspectos neurocomportamentais e de desenvolvimento, sendo também considerada a maior causa de deficiência intelectual não hereditária4,5.
Os principais achados no exame físico e na anamnese, por faixa etária, na qual apresentam maior expressão estão descritos no quadro a seguir:
Estudos comprovaram a teratogenicidade etílica, sobretudo em gestantes estilistas crônicas2,4. Durante o primeiro trimestre, o consumo de álcool aumenta o risco de acometimento fetal em 12 vezes, e, se o consumo ocorrer durante toda a gestação, esse risco chega a 61 vezes7,8. O álcool exerce no feto inúmeras ações deletérias, atingindo todos os seus órgãos de forma direta e indireta, pela vasoconstrição dos vasos placentários, diminuindo a circulação placentária e dificultando as trocas materno-fetais e causando restrição do crescimento fetal9,10. No sistema nervoso central, o álcool interfere no processo de maturação neuronal, bem como na migração das células e na mielinização; tem efeito também sobre as membranas celulares e a regulação do cálcio intracelular, além de aumentar a produção de radicais livres11.
O álcool danifica o cérebro em desenvolvimento por diversos processos fisiopatológicos, destacando-se o da morte neuronal. A perda neuronal desencadeada pelo álcool acomete usualmente regiões específicas do cérebro, sendo as principais as regiões do cerebelo, dos gânglios da base, do córtex, da área septal, do hipotálamo, do tálamo, do hipocampo e do corpo caloso12,15.
Ocorre também, por efeito do etanol, um déficit no sistema imunológico pela diminuição de proliferação de células T, da atividade citolítica das células NK e da resposta à IL-6 levando a um aumento da incidência de infecções no recém-nascido16,17. Na SAF, ocorre, ainda, inibição da enzima retinol-desidrogenase e diminuição na produção do ácido retinóico, ocasionando a formação de padrões craniofaciais típicos18,19. Além da lesão nesses órgãos e sistemas, podem ocorrer malformações cardíacas, oculares e a nível auditivo20, 21.
Não há sinais patognomônicos da SAF, porém foram propostos critérios para que se possa fazer um diagnóstico eficaz da mesma. O Grupo de Estudo do Álcool Fetal da Sociedade de Pesquisa em Alcoolismo, apresentou uma proposta em 1980, modificada por Sokol e Clarren em 198922,23. Em 2016, a noção de SAF foi expandida para um espectro englobando diversas formas:
A SAF é prevenível através da suspensão total da ingesta alcoólica materna; é importante sobretudo atenção nos casos de suspeita de gravidez, para que, neste período também se evite o uso de quaisquer substâncias alcoólicas, uma vez que o álcool tem efeito mais crítico nas primeiras 12 semanas de gestação, durante a organogênese25.
Não há tratamento específico para SAF, sendo necessária assistência multiprofissional, englobando, por exemplo, neuropediatria, nos casos de convulsões e oftalmologia, nas afecções oculares26. Fatores de proteção contra complicações psicossociais, como relacionamentos familiares estáveis e diagnóstico precoce da síndrome são importantes. Alguns estudos evidenciaram a eficácia de tratar também a gestante etilista, com substâncias como antiinflamatórios não esteroidais (AINEs), onde se destaca o ácido acetilsalicílico, que inibe a produção de tromboxano A2 e de prostaglandinas, reduzindo alguns dos efeitos deletérios do etanol sobre o feto5, 26.
O seguimento da SAF deverá incluir a monitorização do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor, avaliação oftalmológica e auditiva. É preciso também estimular e ensinar os pais e responsáveis a lidar com essa criança, oferecendo todos os estímulos possíveis para garantir a evolução de suas competências. É necessário, ainda, estabelecer junto à escola, um plano de estímulo ao desenvolvimento psicossocial da criança com SAF, buscando, na medida do possível, diminuir o comportamento hipercinético e favorecer a socialização, ensinando a controlar seu comportamento agressivo, além de trabalhar cognição, atenção, concentração, percepção e memória.
O prognóstico da criança com diagnóstico de SAF é muito variado, e engloba problemas de saúde mental, problemas com a lei, comportamento sexual inadequado, dependência psicológica e química. Além disso, essas crianças apresentam maior número e tempo de internações hospitalares por pneumonia, otite média, abuso sexual, problemas com alimentação, bronquite, desidratação, anemia, deficiência de crescimento. O pior fator prognóstico é o fato de que essas crianças serem frequentemente negligenciadas, uma condição relacionada ao próprio uso do álcool materno25.
Diagnósticos diferenciais principais
Objetivos de aprendizado / competências
• Diagnóstico da SAF
• Repercussões da SAF;
• Seguimento da Criança com SAF;
• Diagnósticos diferenciais da SAF.
Pontos importantes
• A SAF é prevenível e é a principal causa não hereditária de atraso de desenvolvimento neuropsicomotor;
• O álcool promove dano ao feto tanto na organogênese, levando a malformações congênitas, como no sistema imune.
• A SAF constitui, atualmente um espectro que engloba desde formas simples, com poucas alterações, até formas mais complexas, segundo a classificação mais recente;
• O tratamento para SAF é multidisciplinar, envolvendo oftalmologistas, neuropediatras e cardiologistas, associados a diversos outros profissionais de saúde das terapias de reabilitação, bem como a escola e a família da criança;
• O seguimento é uma importante ferramenta para garantir um desenvolvimento com o menor prejuízo possível;
• O pior fator que influencia o prognóstico das crianças com SAF e a negligência que estas sofrem na maioria das vezes.
