Entenda neste artigo tudo que você precisa saber sobre talassemia, incluindo sua definição, manifestações clínicas e mais.
A talassemia consiste em um tipo de anemia hereditária e até abril de 2022 e. de acordo com dados do Ministério da Saúde, até abril de 2022, já foram registrados 930 pacientes com a doença no Brasil. Desses pacientes, cerca de 36% tem idade entre 20 e 39 anos.
Assim, é importante ressaltar que o Sistema único de Saúde (SUS) oferece atendimento integral. Desde o diagnóstico, monitoramento até o transplante de medula óssea (quando indicado). São 137 serviços de Atenção Especializada em Talassemias no Brasil.
Dessa maneira, o objetivo deste artigo é te orientar sobre a talassemia, explicando seu conceito, manifestações médicas e mais informações para te orientar e ajudar ainda mais nos casos clínicos. Acompanhe!
O que é talassemia?
As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas. Caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de um dos tipos de cadeias de globina que formam as hemoglobinas.
Dessa maneira, na maioria dos casos, nos genes das globinas alfa (α ) e beta (β ), que promovem a redução ou a ausência de síntese de uma ou mais cadeias de globina formadoras da hemoglobina.
Apresentam enorme variedade de manifestações clínicas e laboratoriais, de acordo com a cadeia afetada e com o grau de desequilíbrio na produção quantitativa.
Tipos de talassemia
A talassemia é dividida em dois grupos que chamam-se Alfa-talassemia (alpha) e Beta-talassemia.
Desse modo, a alfa-talassemia (alpha) ocorre devido a mutações ou deleções nos genes HBA1 e HBA2, responsáveis pela produção das cadeias alfa da hemoglobina.
Já a beta-talassemia, ocorre devido a mutações nos genes HBB, responsáveis pela produção das cadeias beta da hemoglobina.
Quais são as manifestações clínicas da talassemia?
As pessoas acometidas pela doença possuem uma variabilidade de sintomas. É importante dizer que as manifestações clínicas variam desde o estado de portador assintomático até anormalidades profundas.
Entre eles: anemia grave, alterações de hematopoiese extramedular, como alterações esqueléticas e hepatoesplenomegalia, complicações da sobrecarga de ferro, incluindo disfunção cardíaca, pulmonar e endócrina, prejuízo do crescimento, trombose e úlceras de perna.
Sintomas
Assim como os diversos tipos de anemia, a talassemia também possui diversos sintomas que a caracteriza. Alguns mais coomuns são:
- Fadiga;
- Palidez;
- Falta de ar;
- Falta de apetite e mais.
Diagnóstico e tratamento
O teste do gene da globina confirma o diagnóstico da doença. Quando o teste de DNA não ocorre, os resultados da análise de hemoglobina permitem diagnosticar os casos mais graves.
Dessa forma, transfusões de sangue regulares têm indicações para pacientes com a talassemia mais grave. Assim, o procedimento acontece geralmente a cada 20 dias, em média, para sempre, desde os primeiros dias de vida.
A Rede Nacional de Hematologia e Hemoterapia (Hemorrede), integrada pelos hemocentros coordenadores estaduais e suas respectivas hemorredes regionais, normalmente realiza o tratamento e o acompanhamento.
Observação: O dia 8 de maio é o Dia Internacional da Talassemia. A data reforça a divulgação de informações sobre a doença, o diagnóstico precoce e a conscientização da população.
