Apresentação do caso clínico
I.A.B., sexo
feminino, 4 anos, negra, procedente e residente de Forquilha – CE, com
histórico de dores intensas muito frequentes. A mãe procurou o serviço médico
do município, tendo o médico indicado o uso paracetamol para o tratamento da
dor. Na persistência dos episódios de dor, a mãe procurou ajuda médica em
ambulatório pediátrico em Sobral-CE, relatando os mesmos episódios de dor
intensa precedidos de febre, além de mencionar que a criança tinha resfriados
corriqueiros. A criança foi então direcionada à internação e à realização de
exames.
Ao exame físico, a criança encontrava-se em
estado geral regular, levemente desorientada em tempo e espaço, lúcida, febril
(38,5 °C), pouco ictérica e acianótica,
taquidispineica (FR = 25 IRPM), com ritmo cardíaco normal (FC = 100 bpm), e
normotensa (110 x 70 mmHg). Ausculta de aparelho respiratório evidenciou diminuição
do murmúrio vesicular na base do pulmão direito. Apresentava ainda tosse com
expectoração amarelada, além de calafrios e vômitos. Foram solicitados exames
laboratoriais, radiografia de tórax e coleta de escarro para cultura pesquisa
microbiológica.
O hemograma revelou: hemoglobina 7g/dL,
poiquilocitose, policromasia, reticulócitos 8%, leucócitos 20.000/mm3
(dos quais 8% bastonetes, 42% segmentados, 0% eosinófilos, 44% linfócitos e 6%
monócitos), plaquetas 400.000/mm3. A radiografia de tórax revelou infiltrado no
lobo inferior do pulmão direito. A cultura de escarro revelou crescimento de Streptococcus
pneumoniae.
Questões para orientar a discussão
1.
Qual
é o padrão de herança e mutação da anemia falciforme?
2.
Quais
são as complicações na paciente com doença falciforme da infecção bacteriana em
questão?
3.
Quais
são os principais dados no hemograma que podem fomentar a suspeita de anemia
falciforme?
4.
Qual
é o exame confirmatório que deve ser solicitado para a paciente em questão?
5.
Qual
é o tratamento indicado para a AF?
Respostas
1.
A
anemia falciforme é uma doença genética recessiva, uma das doenças genéticas
epidemiologicamente mais importantes, de morbimortalidade significativa,
podendo levar cerca de 3,4% de todas as mortes e crianças menores de cinco anos
no mundo. A doença ocorre devido à mutação no cromossomo 11 que modifica uma
base timina por adenina (GAT para GTT), o que determina a alteração de produção
do ácido glutâmico pela valina. A valina então entra na posição 6 da sequência
de aminoácidos que compõem a cadeia β da hemoglobina, provocando a formação da
hemoglobina S (do inglês sickle, foice), uma hemoglobina mutante que
possui uma alteração na sua estrutura. É importante salientar que esta é uma
doença recessiva, portanto a mutação eve ocorrer nos dois alelos. Uma pessoa
que tem a mutação em apenas um dos alelos possui o traço falciforme, e
não a doença falciforme
.
2.
Os
doentes falciformes são mais suscetíveis a infecções, podendo desenvolver
pneumonia, meningite e demais doenças infecciosas. Deve-se haver muito cuidado
e monitoração redobrada para pacientes com anemia falciforme que sofrem de
alguma infecção porque estes pacientes têm o risco de desenvolver septicemia
rapidamente.
Outra
complicação da infecção bacteriana é a possiblidade de ocorrência da síndrome
torácica aguda (STA), que pode se desenvolver também a partir de infecções
por outros microrganismos. Esta síndrome é caracterizada pelo aparecimento de
um infiltrado pulmonar (desta maneira, existe a necessidade de diagnóstico com
radiografia de tórax) acompanhado de febre e sintomas respiratórios. A STA
também pode ser complicação de doença não infecciosa como embolia gordurosa ou
infarto pulmonar.
3.
Queda
de hemoglobina; reticulocitose; hiperbilirrubinemia; contagem de leucócitos e
plaquetas levemente aumentadas.
4.
O
principal teste diagnóstico de AF é a eletroforese de hemoglobina.
A
eletroforese é uma técnica que consiste na separação de fragmentos do DNA com
base no tamanho e na carga das moléculas de interesse. É aplicada uma corrente
elétrica em um gel que contém a molécula que se pesquisa, gerando um potencial
elétrico que promove a migração proteica. Este exame funciona no diagnóstico da
AF justamente pelo fato de que cada substituição do ácido glutâmico pela valina
causa a perda de duas cargas negativas. Assim, as diferentes hemoglobinas serão
visíveis em bandas distintas no gel. Comparando a migração das hemoglobinas de
um paciente com suspeita de AF com a de uma pessoa normal, pode-se fechar o
diagnóstico de AF.
5.
Existem
quatro principais condutas de tratamento da AF.
A
primeira é a profilaxia do pneumococo, que ocorre a partir dos dois meses de
vida quando a AF é a diagnostica precocemente, principalmente no teste do
pezinho. Para esta profilaxia, se faz uso das vacinas para gerar imunização
contra o pneumococo ou uso de penicilina V oral periodicamente até os 5 anos de
idade.
A
segunda é a reativação da síntese de HbF pela administração de hidroxiureia.
A
terapia transfusional é indicada nos casos mais graves e complicados da doença,
como quando a hemoglobina atinge níveis muito baixos, ou gera um de suas
complicações, como a crise aplásica, a crise do sequestro esplênico, a síndrome
torácica aguda ou no priapismo. A transfusão também deve ser utilizada como
prevenção primária do AVC isquêmico.
Por
fim, pode-se realizar tratamento com quelantes de ferro, pelo uso de
deferoxamina ou deferasirox.
O
tratamento da AF depende de cada caso específico e de cada variação
sintomática. Geralmente, a conduta que é sempre tomada é a da profilaxia contra
o pneumococo.
