Dica do autor: A Doença Renal Autossômica Recessiva (ARPKD) é uma condição genética rara que afeta predominantemente crianças. Resulta de mutações no gene PKHD1, que codifica a proteína fibrocistina/policistina, essencial para o desenvolvimento dos ductos coletores renais e dos ductos biliares intra-hepáticos. Clinicamente, a ARPKD é caracterizada por dilatação microssística dos ductos coletores, levando a rins aumentados de tamanho e com ecotextura hiperecogênica em exames de imagem, sem a formação de cistos grandes e individualizados como na ADPKD. O comprometimento hepático também é uma característica central, com fibrose portal progressiva que pode resultar em hipertensão portal, esplenomegalia e varizes esofágicas. Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida, incluindo hipertensão arterial, insuficiência renal progressiva, distensão abdominal causada pelo aumento dos rins e, frequentemente, dificuldade respiratória devido à compressão pulmonar.
Os achados radiológicos incluem rins bilateralmente aumentados, hiperecogênicos e com má definição entre o córtex e a medula renal, além de sinais de fibrose hepática em ultrassonografia. A ARPKD deve ser diferenciada de outras condições císticas ou malformativas, como a doença multicística displásica, por sua natureza bilateral e associação com manifestações hepáticas. 6O reconhecimento precoce dos sinais e sintomas, aliado à interpretação correta dos achados radiológicos, é crucial para o diagnóstico e manejo, que inclui suporte respiratório neonatal, controle rigoroso da hipertensão arterial e vigilância para complicações hepáticas e renais.
Análise das alternativas:
Alternativa A: INCORRETA.
A síndrome nefrótica congênita apresenta-se com edema, hipoalbuminemia e proteinúria maciça desde o nascimento. Embora o aumento do volume abdominal possa ocorrer, a associação com fibrose hepática e hipertensão arterial não é típica dessa condição.
Alternativa B: INCORRETA.
A ADPKD geralmente se manifesta na idade adulta, com cistos renais bilaterais e função renal preservada até fases avançadas. Apesar de também ser uma doença cística, o quadro descrito, incluindo a idade precoce e os achados hepáticos, é mais compatível com ARPKD.
Alternativa C: INCORRETA.
A doença renal multicística displásica é caracterizada por um rim não funcional com cistos de tamanhos variados, muitas vezes unilateral. Não está associada à hipertensão arterial, fibrose hepática ou envolvimento bilateral dos rins, como no caso descrito.
Alternativa D: CORRETA.
A ARPKD é caracterizada por rins aumentados, hiperecogênicos e com dilatação dos ductos coletores, frequentemente diagnosticada na infância. A presença de fibrose hepática e hipertensão arterial também são características típicas. O quadro clínico e os achados radiológicos apresentados são altamente sugestivos dessa condição.
Alternativa E: INCORRETA.
A síndrome de Alport está associada à nefropatia progressiva, surdez neurossensorial e alterações oculares. Não causa aumento significativo do volume renal nem está associada à fibrose hepática, tornando esse diagnóstico improvável no caso descrito.

Resposta correta: Alternativa D.
Referências:
UpToDate: "Autosomal recessive polycystic kidney disease: Clinical features and diagnosis."
Robbins & Cotran - Bases Patológicas das Doenças, 9ª edição.
Sociedade Brasileira de Nefrologia: Diretrizes sobre doenças renais hereditárias.