Dica do autor: Esta questão requer um entendimento das características clínicas da síndrome de Silver-Russell e a associação com dissomia uniparental do cromossomo 7. Alternativa A. INCORRETA. A trissomia do cromossomo 21 causa a síndrome de Down, que é caracterizada por deficiência intelectual, características faciais distintas (incluindo olhos inclinados para cima, uma dobra de pele única na palma da mão, uma língua grande em relação à boca), e pode incluir defeitos cardíacos congênitos e hipotonia. Alternativa B. INCORRETA. A deleção do braço curto do cromossomo 5 causa a síndrome do miado de gato, que é caracterizada por um choro de alta frequência que soa como o miado de um gato, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, características faciais distintas, e pode incluir defeitos cardíacos congênitos. Alternativa C. INCORRETA. A duplicação do braço longo do cromossomo X não está associada a uma condição específica e pode ter efeitos variáveis, dependendo de quais genes são afetados pela duplicação. Alternativa D. CORRETA. A síndrome de Silver-Russell é uma condição caracterizada por baixo peso ao nascer, crescimento pós-natal deficiente, assimetria corporal, características faciais distintas (incluindo uma testa proeminente e um rosto pequeno e triangular), e clinodactilia do quinto dedo. A dissomia uniparental do cromossomo 7 é observada em cerca de 10% dos pacientes com síndrome de Silver-Russell. Alternativa E. INCORRETA. A deleção do braço longo do cromossomo 13 causa a síndrome de Patau, que é caracterizada por deficiência intelectual severa, defeitos cardíacos congênitos, microcefalia, lábio leporino e/ou fenda palatina, e pode incluir polidactilia. Resposta correta: Alternativa D.