Dica do autor: Esta questão aborda a doença de von Gierke, uma doença autossômica recessiva que afeta o metabolismo do glicogênio. Alternativa A: INCORRETA. A deficiência de glicogênio sintase resulta em uma incapacidade de sintetizar glicogênio a partir de glicose. Isso levaria a baixos níveis de glicogênio no fígado, não a altos níveis como observado neste paciente. Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de glicogênio fosforilase resulta na doença de McArdle, que é caracterizada por intolerância ao exercício, cãibras musculares e mioglobinúria, mas não por hepatomegalia ou hipoglicemia. Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de desidrogenase de ácido alfa-cetoglutarato resulta em uma interrupção do ciclo do ácido cítrico, mas não está associada ao acúmulo de glicogênio no fígado. Alternativa D: CORRETA. A doença de von Gierke é causada pela deficiência de glucose-6-fosfatase. Esta enzima é responsável pela última etapa na gliconeogênese e na degradação do glicogênio, convertendo a glucose-6-fosfato em glucose. A deficiência desta enzima resulta em acúmulo de glicogênio e glucose-6-fosfato no fígado, causando hepatomegalia e hipoglicemia. Alternativa E: INCORRETA. A deficiência de hexokinase resultaria em uma incapacidade de fosforilar a glucose para formar glucose-6-fosfato, o primeiro passo na glicólise. Isso não resultaria em acúmulo de glicogênio no fígado. Resposta correta: Alternativa D.