Dica do autor: A ataxia de Friedreich é uma doença autossômica recessiva que resulta em atraso no desenvolvimento e dificuldade de coordenação motora. É causada por mutações no gene FXN, que codifica a frataxina, uma proteína crucial para a função mitocondrial. Alternativa A: CORRETA. A ataxia de Friedreich é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene FXN, que codifica a frataxina. Esta proteína é crucial para a função mitocondrial e a deficiência de frataxina leva à disfunção mitocondrial e aos sintomas neurológicos da doença. Alternativa B: INCORRETA. Mutação no gene CFTR causa fibrose cística, uma doença autossômica recessiva que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Alternativa C: INCORRETA. Mutação no gene PAH causa fenilcetonúria, uma doença autossômica recessiva que resulta em uma incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Alternativa D: INCORRETA. Mutação no gene HBB causa anemia falciforme, uma doença autossômica recessiva que resulta em hemácias anormais em forma de foice. Alternativa E: INCORRETA. Mutação no gene GALT causa galactosemia, uma doença autossômica recessiva que resulta em uma incapacidade de metabolizar o açúcar galactose. Resposta correta: Alternativa A.